Проявления и терапия болезни Фацио-Лонде

Болезнь Фацио-Лонде – патология, которая относится к спинальной мышечной атрофии, неизлечимое заболевание, основным симптомом которого является полная неподвижность мышц. Второе название этой патологии — бульбоспинальная мышечная атрофия детского возраста.

Встречается относительно редко. Первые симптомы начинают проявляться в возрасте 2 – 3 лет, протекают тяжело и нередко всё заканчивается смертельным исходом.

Заболевание было описано ещё в XIX веке двумя врачами из Италии и Франции. В основном страдают детки в возрасте от 2 до 12 лет. Все симптомы быстро прогрессируют, особенно сильно страдают ядра черепных нервов XII, XI, X, VII, V, реже VI и III пары.

Причина

Основная причина – наследственность. Причём у большинства родителей таких деток заболевания не обнаруживается, зато они являются носителями мутантного гена. Когда два таких гена встречаются – один от отца, второй от матери, рождается ребёнок с каким-либо вариантом мышечной атрофии.

Симптомы начинают проявляться, когда происходит дефицит белка SMN, что влияет на эффективность мотонейронов передних рогов спинного мозга. Этот патогенез заболевания был выявлен только в 1995 году. Поражение мотонейронов приводит к тому, что мускулатура тела не получает команды на сокращение, то есть больше не в состоянии выполнять свою функцию.

Читайте также:  Мастопексия — эффективная пластическая операция по подтяжке груди

Симптомы

Все симптомы будут зависеть от того, как сильно и как быстро происходит повреждение ядер черепных нервов. Для того, чтобы понять основные проявления патологии, следует понять, за что же отвечают эти нервы.

  1. XII пара отвечает за работу языка, называется подъязычным. У пациентов появляется нарушение речи, невозможность проглатывать пищу. Их язык становится полностью парализованным и не способным выполнять свою функцию.
  2. XI – добавочный нерв. При его поражении невозможно повернуть голову в сторону, поднять плечи, соединить лопатки.
  3. X пара – блуждающий нерв. При его поражении нарушается иннервация головы, шеи и многих внутренних органов, включая сердце, желудок и кишечник.
  4. VII пара иннервирует лицевой нерв. При его поражении нарушается мимика лица.
  5. V пара – тройничный нерв. Является самым крупным из всех, а при поражении возникают различные воспалительные заболевания лица.

Иногда происходит поражение и двух других пар черепных нервов — это VI и III пары. В первом случае становится невозможно двигать глазным яблоком. Во втором случае – зрачок перестаёт реагировать на свет и становится невозможно поднять веки.

Читайте также:  Стрептококк. Симптомы, причины, виды, анализы и лечение стрептококковой инфекции

Симптомы изначально едва заметны, но довольно быстро прогрессируют. Смерть наступает через год от начала первых проявлений. Иногда летальный исход наступает на 8 год заболевания. Всё это время ребёнок остаётся практически прикованным к кровати. За ним требуется тщательный ежедневный уход.

Основные диагностические признаки

Болезнь Фацио-Лонде, как и другие спинальные мышечные атрофии, диагностируются различными методами. Однако, чтобы отличить эти заболевания от остальных патологий, которые могут иметь похожие симптомы, следует знать основные диагностические признаки:

  1. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  2. Первые признаки заболевания в раннем детстве.
  3. Слабость мышц и невозможность контролировать их действия.
  4. Характерные изменения при проведении электромиографии.
  5. Атрофия мышечных волокон.
  6. Полное здоровье тазовых органов.
  7. Положительный результат при молекулярно-генетическом исследовании.

Лечение

Лечение должно быть комплексным, длится на протяжении всей жизни и не прерываться. Полного выздоровления не наступает никогда. Единственная возможность продлить жизнь – это применять физиотерапию, лекарственные препараты, а при необходимости переводить пациента на искусственную вентиляцию лёгких.

Из физиопроцедур рекомендуются элекрофорез, синусоидальные токи, электростимуляция, грязевые аппликации. Лечебная физкультура помогает избавиться от осложнений, которые могут быть вызваны малоподвижным образом жизни.

Читайте также:  Осознанные сновидения: мифы и научная реальность

Медикаментозное лечение назначается только врачом. Лекарства подбираются строго индивидуально в зависимости от возраста и общего состояния пациента с учётом всех показаний и противопоказаний.

Основное лечение — витамины, которые могут применяться в виде растворов. Это тиамин, никотиновая кислота, цианокобаламин, пиридоксин, витамин Е. Обязательно применяются ноотропы, коэнзим Q, церебролизин.

Генная терапия и лечение стволовыми клетками пока находятся в разработке.

Источник — vashaspina.ru

ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ