Проявления и лечение болезни Хантера

Болезнь Хантера – наследственное заболевание обмена веществ, один из типов мукополисахаридоза. В основе болезни дефицит лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы с накоплением мукополисахаридов в тканях.

Заболевание считается редким, частота диагностирования составляет 1 случай на 150 тысяч населения. На сегодняшний день в мире насчитывается примерно 200 человек с таким диагнозом.

Причины

Развитие заболевания связано с мутацией определённого гена. Сегодня известно о 150 различных изменениях в нём. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой, а значит, страдают им только мальчики, причём болезнь предаётся от их матерей – носительниц этого мутантного гена. Однако в последнее время появилось описание пары случаев болезни Хантера, выявленной у девочек.

Степень выраженности симптомов будет зависеть от того, насколько сильная мутация произошла в гене. Крупные нарушения выражаются в появлении тяжёлой формы заболевания, при котором симптомы начинают проявляться в раннем возрасте. Они быстро прогрессируют, появляется выраженная умственная отсталость, полиорганное поражение внутренних органов. Смерть наступает в возрасте до 20 лет.

При среднетяжёлой степени первые симптомы появляются в возрасте от 3 до 13 лет. Интеллект страдает мало и редко, продолжительность жизни составляет 50 – 60 лет. Люди могут вполне успешно работать и иметь здоровых детей.

Читайте также:  Удивительная польза для здоровья, которую приносят домашние питомцы

Клиническая картина

На момент рождения ребёнок всегда здоров. Обычно первые симптомы появляются в 2 – 4 года. основное проявление – огрубление черт лица, язык, губы и ноздри становятся большими, кожа значительно утолщается. Отмечается низкорослость, увеличивается размер головы, шея короткая, зубы редкие. Все дети имеют одни и те же черты и их можно посчитать за братьев.

К другим ранним признакам можно отнести хрипоту голоса, увеличение живота, постоянную диарею, сильный храп, который приводит к остановке дыхания. На коже появляются заметные узелки из-за отложения здесь липидов.

В школьном возрасте появляется тугоподвижность суставов, кифосколиоз, деформация пальцев. Движения значительно затруднены, походка становится неуклюжей. В юношестве большинство пациентов с синдромом Хантера – глубокие инвалиды.

Неврологические нарушения включают в себя синдром гипервозбудимости, судороги, гидроцефалию, параплегии, задержку речевого развития и тугоухость. К самым поздним признакам болезни можно отнести шумы в сердце, приобретённые пороки развития, кардиомиопатию.

Изменяется и психика, появляется агрессивность или патологическая обидчивость, интеллектуальный дефект может бывает едва заметным либо сильно выраженным. Смерть наступает в результате сердечно-сосудистой или лёгочной недостаточности.

Читайте также:  Почему нельзя нажимать кнопку отсрочки сигнала на будильнике

Лечение

Основное лечение – пожизненное применение ферментнозамещающей терапии. На сегодняшний день единственный препарат носит название Идурсульфаза. Он выпускается в ампулах для инъекций. Лекарство вводится внутривенно капельно в дозе 0,5 мг на каждый килограмм массы тела.

Также детям с этим диагнозом обязательно проводится терапия гепатопротекторами, витаминами, антиоксидантами, цитопротекторами. Однако это лечение никак не влияет на имеющиеся симптомы и на саму болезнь, так как генетические патологии нельзя вылечить. Можно лишь значительно снизить проявление симптомов и облегчить состояние пациента. Но терапия, даже самая современная, никак не виляет на прогрессирование заболевания.

Важным в комплексном лечении остаётся использование ЛФК, физиотерапии, электрофореза с лидазой на область суставов, парафиновых аппликаций, магнитотерапии, ежедневных занятий с дефектологом и логопедом.

Прогноз

При первом типе заболевания, который является самым тяжёлым, делать положительный прогноз нельзя. Общая продолжительность жизни не превышает 20 лет, смерть наступает от сердечно-сосудистой патологии. При втором типе, более лёгком по течению, прогноз более благоприятный, пациенты доживают до 50 – 60 лет, но только при условии регулярного приёма препарата для регуляции выделения липидов и профилактики их откладывания с органах и системах.

Читайте также:  Как снизить уровень гормона стресса в организме

Специфической профилактики не существует. Перед планированием зачатия следует получить консультацию у генетика, особенно, если в роду по линии женщины уже случались такие заболевания.

Обычно у пациентов с синдромом Хантера рождаются здоровые мальчики, а девочки являются носителями патологического гена.

Источник — vashaspina.ru

ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ