Проявления и терапия лиссэнцефалии

Лиссэнцефалия – довольно редкая патология головного мозга, при которой на поверхности полушарий отсутствуют извилины. Данный порок развития бывает самостоятельным или объединённым с другими патологиями. Встречается у детей вне зависимости от пола. Распространённость на тысячу новорожденных неизвестна.

Формы и типы

Лиссэнцефалия головного мозга может быть двух типов – очаговой либо тотальной. В зависимости от того, какова тяжесть состояния пациента, различают две формы болезни. Первая называется агирией, при этом извилины больших полушарий отсутствуют полностью. Вторая – пахигирия, при которой есть только несколько плоских и широких извилин, либо пара борозд.

После подробного изучения болезни оказалось, что в зависимости от морфологических и генетических данных можно выделить пять больших форм.

Первый – классический вариант, который включает в себя варианты различных мутаций генов, в первую очередь LIS1 и DCX. Сюда же следует отнести изолированный вариант первого типа, синдром Миллера-Дикера, а также заболевание, которое развивается по неясным генетическим причинам.

Вторая – Х – сцепленное рецессивное наследование, при котором полностью отсутствует мозолистое тело. Вызывается болезнь мутацией гена ARX.

Третья – врождённое недоразвитие мозжечка. Сюда же следует отнести синдром Норман-Робертс.

Четвёртая – только микролиссэнцефалия.

Пятая – это сразу несколько заболеваний, каждое из которых следует считать отдельным.

Причины

Лиссэнцефалия у детей развивается из-за нарушений миграции нейронов на этапе формирования коры головного мозга. Это связано с различными мутациями в генах, поэтому заболевание следует считать генетическим, но не наследственным.

Но лиссэнцефалия – это не одно заболевание. Это собирательный термин для нескольких патологий, которые носят врождённый характер. Иногда установить причину болезни не удаётся даже после генетического исследования.

Но кроме генетических факторов болезнь может появиться в то время, когда беременная женщина заболевает вирусными болезнями, или при нарушенном кровообращении плода.

Симптомы

Симптомы болезни будут зависеть от её типа. Так, например, при классическом типе у ребёнка можно заметить:

  1. Отставание в росте.
  2. Нарушение психоэмоционального развития.
  3. Практически полное отсутствие двигательных навыков.
  4. Небольшой размер головы.
  5. Судороги, которые появляются с первого дня жизни.
  6. Комплекс вялого ребёнка.
Читайте также:  Как избежать тяжелого похмелья: советы врача

Если у ребёнка выявлен синдром Миллера-Дикера, то имеются нарушения в формировании лица, увеличено расстояние между парными органами, рост замедлен, есть патологии внутренних органов, особенно сердца и почек.

Если это синдром Нормана-Робертса, то отмечается увеличение расстояния между глазами, маленький размер головы, покатый лоб, приступы эпилепсия с самого рождения, отёки и задержка умственного развития.

Иногда при этом заболевании диагностируется атрофия зрительных нервов и дефекты сетчатки.

Диагностика

Признаки лиссэнцефалии у грудного ребенка определяются с самого рождения. Но чтобы не пропустить заболевание, проводится обследование ещё во время развития плода. На 22 неделе беременности проводится исследование головного мозга с помощью УЗИ. Но формирование извилин и борозд можно выявить только после 20-й недели беременности, до этого гладкий мозг считается нормой.

После рождения при подозрении на болезнь требуется проведение КТ – исследования, которое покажет увеличение желудочков мозга, сглаживание извилин, и прямолинейную границу между серым и белым веществом.

МРТ позволяет выявить тип заболевания. А генетический анализ помогает установить точные нарушения в генетическом плане.

Лечение

Специфического лечения на данный момент не существует, поэтому избавиться от заболевания нельзя. Также нет никакой действенной профилактики, так как в большинстве случаев понять причину генетических изменений не получается.

Для улучшения состояния используется консервативная терапия:

  1. Препараты от судорог.
  2. Устранение мышечной дистрофии.
  3. Поддерживающая терапия – актовегин, церебролизин, и другие препараты из этой группы.

Лиссэнцефалия всегда имеет неблагоприятный прогноз. Продолжительность жизни при этом зависит от тяжести состояния ребёнка и обычно составляет не более нескольких лет. Если в семье случается рождение такого малыша, следует обязательная консультация генетика.

Источник — vashaspina.ru

ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ