Миодистрофия Дюшена: особенности заболевания, основные признаки и причины, лечение

Миодистрофия Дюшенна относится к наследственным патологиям, которая характеризуется мутацией в определенных генах. Подобное состояние поражает только мальчиков, хотя и передается от матерей, причем нередко через много поколений. Требуется полноценная диагностика для определения конкретных факторов, способных спровоцировать прогрессирование состояния.

Этиология заболевания

мышечная дистрофия ДюшеннаМиодистрофия Дюшенна является наследственной болезнью, которая передается от вполне здоровых матерей к сыновьям. Причем сами женщины не заболевают подобным состоянием, а являются по своей сути лишь носителями.

Передача пораженного гена может осуществиться спустя много поколений, из-за чего нередко заболевание становится неожиданностью для родителей такого ребенка. Девочки поражаются этим заболеванием очень редко.

Болезнь заключена в гене, который осуществляет кодировку белка дистрофина. Если мальчик поражен данной патологией, то подобное соединение продуцируется организмом либо в недостаточной степени, либо вовсе не производится. Так как дистрофин составляет основу любого мышечного волокна, то мускулатура ребенка постепенно подвергается перерождению в соединительную либо жировую ткань.

Важно! Даже при условии, что современная медицина довольно далеко продвинулась в изучении этой болезни, все же в среднем больные живут не более 20-25 лет. Редкие случаи приходятся на больных, которые доживают до 40 лет.

Читайте также:  Лейкоплакия вульвы — заболевание, характерное для климактерического периода у женщин

Код по МКБ-10 G71.

Особенности дистрофии

дистрофия

Причины мышечной дистрофии Дюшенна

Причиной остается мутация в гене дистрофина. В таком случае происходит ухудшение продуцирования данного белка вплоть до полного его отсутствия. Причины запуска процесса прогрессирования дистрофии мышц пока еще не обнаружена.

Причины

причины

Симптомы

Симптоматика проявляться начинает еще до трех лет. Ребенок начинает испытывать повышенную утомляемость, которая наступает достаточно быстро. Помимо этого отмечается:

  • Отставание в развитии;
  • Трудности с ходьбой и освоением данного навыка (часто ребенок начинает ходить на пальчиках);
  • Попытка встать сопровождается активной помощью руками, что называют симптомом Говерса.

Последнее происходит из-за того, что мышцы ног перестают справляться с задаваемой на них нагрузкой.

Постепенно болезнь прогрессирует и к 12 годам пациент уже обычно нуждается в костылях. К периоду в 16-18 лет он уже прикован к инвалидному креслу.

Прогноз заболевания

признаки

На этот период приходятся следующие признаки миодистрофии Дюшенна:

  • Неспособность не только вставать, но и самостоятельно садиться;
  • Деформация скелета;
  • Псевдогипертрофия икроножных мышц;
  • Трудности с движением рук;
  • Эндокринные расстройства;
  • Кардиомиопатия и иные расстройства работы сердца;
  • Ухудшение функционирования дыхательной мускулатуры;
  • Реже – психические расстройства.
Читайте также:  Новейшие исследования в области здравоохранения, о которых вам нужно знать

Если болезнь уже захватила сердце и легкие, то помочь такому пациенту уже нет возможности. То есть заболевание необратимо и ведет к летальному исходу в скором времени.

На фото симптомы миодистрофии

симптомы

Диагностика

Диагностирование болезни происходит в основном с помощью биопсии тканей в пораженной области (в данном случае берется любой участок с выраженными признаками болезни), а также генетический анализ. МРТ и УЗИ в истории болезни способны показать степень поражения мышц.

Как лечится

При миодистрофии Дюшенна лечение осуществляется лишь симптоматическое. Некоторые препараты и манипуляции способны замедлить прогрессирование патологии:

  • Стероиды;
  • ЛФК;
  • Ортопедические изделия для поддержания скелета, включая корсеты;
  • Хирургическое вмешательство для ликвидации деформации в позвоночном столбе.

Важно понимать, что стероиды на долгосрочной перспективе не работают, а потому курс назначает только врач, исходя из рациональности подобного подхода. Гимнастика активного и пассивного типа способны существенно продлить жизнь больного, а ортопедические и хирургические методики не позволят развиться деформации скелета, которая способна резко ухудшить и ускорить прогрессирование поражения сердца и органов дыхания.

Читайте также:  Свечи Гинекотекс — надежная защита от незапланированного зачатия

Важно! У таких больных применяется с крайней осторожностью анестезия, а потому и хирургическое вмешательство делают только в 50% случаев из-за высоких рисков для больного. Кроме того стоит учесть, что пациенты при миодистрофии такого типа часто страдают от переломов.

Прогноз заболевания

как лечить

Прогноз

Прогнозы при миодистрофии Дюшенна резко отрицательные. Выживаемость пациентов не превышает в большинстве случаев 25 лет. До 40 лет доживают единицы. Есть шанс продлить жизнь пациента, но только если заболевание еще не начало прогрессировать. Если затронуты уже сердце и легкие, то спасти такого больного невозможно.

Подробнее о заболевании, смотрите в нашем видео:

Источник — gidmed.com

ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ