Дети с синдромом Дауна: чему можно научить особенного ребенка

Дети с синдромом Дауна: чему можно научить особенного ребенка

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это патология, при которой в человеческом кариотипе появляется одна лишняя (47-я) хромосома. Чаще всего происходит мутация 21 хромосомы, которая при синдроме Дауна представлена тремя копиями вместо двух.

Слово синдром подразумевает совокупность признаков или характеристик патологии.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Появление 47-й хромосомы может быть обусловлено:

  • случайностью, при которой парные хромосомы не расходятся в сперматогенезе или овогенезе;
  • нарушением деления клетки после оплодотворения;
  • генетической аномалией у матери или отца.

Появление малыша с аномалией не связано с этнической принадлежностью, образом жизни или социальным статусом родителей.

Достоверным фактором, увеличивающим риск рождения ребенка с синдромом дауна, является возраст мамы.

В таблице представлены статистические данные появления патологии у женщин разного возраста.

Возраст женщиныВероятность рождения ребенка с синдрома Дауна
До 25 лет1 из 1400 случаев
25 – 35 лет1 из 400 случаев
35 – 40 лет1 из 100 случаев
40 – 45 лет1 из 35 случаев

Среди других факторов риска:

  • случаи заболевания в роду;
  • близкородственные браки;
  • беременность в возрасте до 18 лет;
  • транслокация в кариотипе одного из родителей.
Читайте также:  Как надо лечить гипоксию у новорожденных

Симптомы болезни

Первым признаком отклонения у новорожденного является умеренная гипоплазия (вес при рождении на 8 – 10% ниже нормы). Кроме этого патологии присущи типичные внешние признаки, которые позволяют предположить синдром Дауна при первом осмотре неонатологом.
Дети с синдромом дауна
Характерные признаки:

  • плоское лицо, переносица и затылок, брахицефалия;
  • широкая, короткая шея;
  • изменение формы ушных раковин;
  • кожная складка на шее;
  • эпикантус (вертикальная складка кожи, прикрывающая внутренний уголок глаза);
  • микрогения (недоразвитие нижней челюсти);
  • монголоидный разрез глаз;
  • полуоткрытый рот, утолщение губ, увеличение языка;
  • деформация грудной клетки – воронкообразная, килевидная грудная клетка;
  • короткие конечности, укороченные и утолщенные пальцы, поперечная складка на ладони.

Дети-дауны чаще остальных страдают врожденными пороками сердца (тетрада Фалло, открытый артериальный проток) и офтальмологическими нарушениями (косоглазие, глаукома, катаракта). Синдром может сопровождаться тугоухостью, эпилепсией, лейкозом, пороками ЖКТ.

У ребенка-дауна часто наблюдаются нарушения интеллектуального развития – отсталость средней или легкой степени, недоразвитие речевых функций.

Такие дети склонны к частым простудам, запорам, ожирению, гнездной алопеции, бесплодности в будущем. Продолжительность их жизни в среднем составляет 50 – 60 лет.

Читайте также:  Неврастения у детей или как бороться с патологией

Каким может быть синдром Дауна?

Выделение нескольких форм синдрома обусловлено разными причинами хромосомной мутации и их значимостью при планировании следующей беременности.

Формы патологии:

  1. Трисомия – наличие трех гомологичных хромосом вместо двух, вызванное нерасхождением хромосом во время формирования половых клеток родителей (гамет). Образуется гамета с 24 хромосомами, которая после слияния с нормальной гаметой (23 хромосомы) образует зиготу с 47 хромосомами. При этом все клетки детского организма несут аномалию.
  2. Семейный синдром Дауна – обусловлен наличием робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. Длинное плечо 21 хромосомы соединено с плечом другой хромосомы, что в процессе слияния и деления клеток приводит к трисомии.
  3. Мозаицизм – нерасхождение хромосом в клетке зародыша на ранней стадии развития. При этом нарушение кариотипа происходит только в некоторых органах и тканях. Мозаицизм является самой легкой формой синдрома у детей.

Последствия синдрома Дауна

  • умственная отсталость;
  • нарушения иммунитета;
  • трудности при социальной адаптации;
  • бесплодие.

Диагностика заболевания

Большую роль в выявлении патологии играет диагностика во время беременности:

  1. УЗИ – возможно выявление специфических признаков синдрома Дауна.
  2. Анализ околоплодных вод.
  3. Биопсия хориона.
Читайте также:  Пиелонефрит у детей и подростков: как вылечить острый и хронический процесс

Исследования проводятся по показаниям, так как могут иметь осложнения. При обнаружении синдрома Дауна внутриутробно вопрос о прерывании или пролонгации беременности решают родители.

Диагностика нарушения генной аномалии у новорожденного не составляет труда, так как ее типичные признаки видны невооруженным глазом. По показаниям дополнительно проводят генетическое обследование. В первые дни жизни ребенку обязательно делают УЗИ брюшной полости и ЭхоКГ с целью раннего обнаружения аномалий внутренних органов. Также необходим осмотр хирурга, ортопеда, кардиолога, офтальмолога.

Реабилитация и лечение детей-даунов

Излечение хромосомной аномалии невозможно, но систематические занятия и постоянное медицинское наблюдение позволяют ребенку-дауну приобрести трудовые навыки, добиться успехов в социализации и развитии.

Работа с особенными детьми проводится в следующих направлениях:

  1. Специальные программы развития навыков самообслуживания, социальной адаптации, восприятия, мышления, памяти, обучение письму, счету. Занятия с особенными детьми могут проводиться дома, в специализированных кружках, детских садах, школах.
  2. Логопедическая работа – представляет собой ряд мероприятий по развитию речи и других навыков. Используют логопедический массаж, дыхательную гимнастику, различные методики произношения звуков и слов, упражнения на развитие мелкой моторики, развивающие игры, арт-терапию.
  3. Анималотерапия (иппотерапия, дельфинотерапия).
  4. Физиотерапия.
  5. Лечение сопутствующей патологии (коррекция офтальмологических нарушений, слуха, лечение ожирения, заболеваний сердца, легких и т.д).
  6. Для улучшения результатов реабилитационных мероприятий могут быть назначены ноотропные препараты, улучшающие мозговое кровообращение.
Читайте также:  Ангина у детей и ее последствия для маленького организма

В результате интенсивной реабилитации, ребенок способен овладеть всеми необходимыми умениями. Его можно научить общаться, писать, читать, ухаживать за собой, самостоятельно есть, одеваться. В будущем дети могут жить отдельно от родителей, осваивать легкие профессии и создавать семьи.

Особенностями воспитательной работы являются терпение и поощрение. Особенные дети больше остальных нуждаются в похвале и вознаграждении за правильные поступки и хорошее поведение. В процессе воспитания родители могут столкнуться с некоторыми трудностями:

  • малыши позже приучаются к горшку;
  • в возрасте активной познавательной деятельности (6 -7 лет) дети могут сбегать во время прогулки, уходить из дома;
  • ребенок-даун ярко выражает протест в любом возрасте. Если он не хочет что-то делать, может кидаться на землю, кричать, плакать. Это может происходить в школе, на улице, в магазине.

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Профилактика аномалии сводится только к уменьшению возможных рисков ее появления. Основной рекомендацией по предотвращению отклонения является своевременное планирование беременности. С целью прогнозирования рождения особенного ребенка показано генетическое консультирование семей и перинатальный скрининг.

Читайте также:  Значение имени Есения: история, происхождение. Характер и судьба девочки с романтичным именем Есения

Photo

Доктор обращает внимание

  1. Если вы ощущаете трудности или психологический дискомфорт, будучи родителями особенного ребенка, обратитесь в группы самопомощи и поддержки, которых достаточно много на сегодняшний день.
  2. Положительно сказываются на успехах ребенка программы раннего вмешательства (группы до 3 лет).
  3. Помните, что в пубертатном периоде подросток-даун имеет такие же потребности и желания, как и другие (ходить на свидания, иметь интимные отношения, заводить друзей).
  4. Дети-дауны особенно подвержены депрессии. Они очень ярко переживают жизненные разочарования.
  5. На сегодняшний день существует много экспериментальных методов лечения патологии, но эффективность их не обоснована и не доказана. Перед использованием любого из них посоветуйтесь с лечащим врачом.

Большую роль в жизни солнечных детей-даунов играют родители. Именно от их упорства, настойчивости, терпения и веры происходят положительные изменения. Дети-дауны могут посещать общие школы, общаться с другими детьми, создавать семьи и даже добиваться успехов в творчестве или спорте.

Посмотрите видео к статье

Источник — doktordetok.ru

ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ