Муковисцидоз у детей, как остановить болезнь

Муковисцидоз у детей, как остановить болезнь

Заболевание диагностируют преимущественно в возрасте до 2 лет или внутриутробно. На сегодняшний день случаи поздней диагностики редки, и в большинстве случаев зависят от родителей.

Что такое муковисцидоз и почему он появляется

Единственной причиной появления муковисцидоза является генетическая предрасположенность. При этом патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, оба родителя должны быть носителями мутантного гена. Нарушение развития органов происходит еще внутриутробно.

Заболевание возникает вследствие генной мутации, которая провоцирует нарушение строения и функции белка трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок участвует в водно-электролитном обмене эпителия многих органов и тканей.

При муковисцидозе изменяются свойства секрета экзокринных желез – пота, слизи, слез. Секрет становится густым, а его отток затрудняется. Его задержка в протоках приводит к их расширению и формированию небольших кист. Наиболее часто такие нарушения встречаются со стороны пищеварительной и дыхательной систем.

Каким может быть муковисцидоз?

В зависимости от того, какие органы наиболее поражены, выделяют следующие формы заболевания:

  1. Легочная – возникает вследствие изменения консистенции и затрудненного отхождения мокроты, хронического воспаления и застоя слизи.
  2. Кишечная – характеризуется недостаточностью секреторной функции ЖКТ. Особенно ярко проявляется при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание.
  3. Мекониевая непроходимость – возникает в результате отсутствия трипсина. Это приводит к скоплению плотного мекония в тонком кишечнике. Диагностируется у ребенка в первые дни жизни.
  4. Смешанная – характеризуется наличием кишечной и легочной симптоматики.
  5. Атипичные формы – характеризуются изолированным патологическим процессом в железах внешней секреции или бессимптомным течением.
Читайте также:  Что делать, если у новорожденного или грудничка мокнет пупок

Какие признаки муковисцидоза у детей?

Симптомы муковисцидоза у детей зависят от формы болезни и незначительно варьируются в зависимости от возраста.

Симптомы муковисцидоза у грудных детей

  • маслянистый, обильный, неоформленный стул с неприятным запахом;
  • кашель, одышка;
  • затяжная желтуха;
  • отеки;
  • плохая прибавка в весе;
  • физическая отсталость.

Признаки легочной формы у детей

  • вялость, общее недомогание;
  • бледность кожи, цианоз;
  • незначительная прибавка в весе при нормальном аппетите;
  • покашливание с первых дней жизни, отделение густой мокроты, постепенно кашель становится коклюшеподобным;
  • одышка в состоянии покоя;
  • деформация грудной клетки (бочкообразная, воронкообразная, килевидная форма), фаланг пальцев (в форме барабанных палочек), ногтей (в форме часовых стекол) – более характерно для детей после года.

В связи с вязкостью бронхиального секрета мелкие бронхи и бронхиолы закупориваются, что приводит к развитию эмфиземы или ателектазов. У грудничков процесс часто распространяется на паренхиму легкого, провоцируя затяжную, тяжелую пневмонию, сопровождающуюся лихорадкой и судорожным синдромом у детей.

При длительном течении возникают полипы носа, синусит, хронический тонзиллит.

Признаки кишечной формы муковисцидоза у детей

  • гнилостная диспепсия;
  • метеоризм, повышенное газообразование;
  • частые дефекации со значительным увеличением объема каловых масс;
  • запоры у ребенка с выпадением прямой кишки (после высаживания на горшок);
  • сухость во рту;
  • снижение тургора кожи и мышц;
  • боли в животе;
  • гиповитаминоз;
  • снижение аппетита;
  • увеличение печени.
Читайте также:  Депрессия у подростков и детей: болезнь, которую нельзя игнорировать!

У некоторых детей могут наблюдаться расстройства стула в виде энкопреза (недержания кала).

Клиническая картина смешанной формы

  • затяжные бронхиты и пневмонии с первых дней жизни, хронический кашель;
  • кишечный синдром и резкое расстройство питания;

Симптоматика мекониевой непроходимости

Первым симптомом муковисцидоза у новорожденных является отсутствие выделения мекония (первородного кала). На второй день жизни появляются такие симптомы:

  • беспокойство, сменяющееся вялостью и адинамией;
  • вздутие живота;
  • рвота, срыгивание с примесью желчи;
  • кожа сухая, бледная с выраженным сосудистым рисунком, тургор снижен;
  • признаки общей интоксикации.

У детей, больных муковисцидозом, изменяется состав пота. В нем повышается уровень хлора и натрия. Иногда на коже ребенка могут наблюдаться кристаллики соли. Кожа соленая на вкус.

Чем младше ребенок, тем тяжелее протекает болезнь и хуже прогноз на выздоровление.

В чем опасность муковисцидоза

Течение болезни довольно часто усугубляется осложнениями. Легочная форма может иметь такие последствия:

  • кровохарканье;
  • плеврит;
  • легочное кровотечение;
  • пневмоторакс;
  • эмпиема плевры.

Кишечная форма осложняется:

  • сахарным диабетом;
  • циррозом печени;
  • желудочным кровотечением;
  • пиелонефритом;
  • мочекаменной болезнью;
  • целиакией;
  • кишечной непроходимостью.

Муковисцидоз у новорожденных опасен:

  • перфорацией кишечника;
  • перитонитом;
  • пневмонией;
  • кишечной непроходимостью.

Любая форма болезни может осложняться периоститом или артритом, а также влиять на умственное, физическое развитие и детородную функцию в будущем.

Диагностика муковисцидоза у детей

Выявление у плода муковисцидоза возможно уже на 8 – 12 неделе беременности. Для этого необходимо проконсультироваться у врача-генетика и сделать ДНК-анализ.

Читайте также:  Как вылечить инфекционный мононуклеоз у ребенка

Постановка диагноза после рождения осуществляется врачом-гастроэнтерологом на основе 3 главных критериев:

  • наличие кишечного и легочного синдромов;
  • случаи муковисцидоза в роду;
  • результаты потового теста.

Основные методы перинатальной диагностики

  1. Определение в сухом пятне крови уровня иммунореактивного трипсина – метод ранней диагностики болезни. При муковисцидозе уровень ИРТ значительно превышает норму.
  2. Потовая проба. Метод основан на исследовании содержания ионов хлора и натрия в поте. Забор биоматериала проводят после электрофореза с Пилокарпином. Концентрация ионов в поте здорового ребенка не превышает 40 ммоль/л. Потовая проба не проводится, если ребенку меньше 7 дней, так как в этот период она может показать положительный результат при таких заболеваниях:
  • андреногенитальный синдром;
  • синдром Дауна;
  • эктодермальная дисплазия;
  • атопический дерматит;
  • СПИД;
  • гипотиреоз;
  • синдром Мориака;
  • несахарный диабет;
  • целиакия.
  1. Копрограмма – в кале повышенное содержание жира, присутствуют мышечные волокна, крахмальные зерна, клетчатка.
  2. В качестве скрининг-теста используют метод определения содержания альбумина в первородном кале у новорожденных. В норме его содержание в 1 г сухого веса не более 20 мг.

Дополнительные методы обследования

  1. Общий анализ мочи и крови.
  2. Рентгенография легких и бронхов.
  3. Бронхоскопия.
  4. Микробиологическое исследование мокроты.

Дифференциальная диагностика

Необходимо исключить следующие болезни:

  • обструктивный бронхит;
  • коклюш;
  • бронхиальную астму;
  • пневмонию другого происхождения;
  • целиакию;
  • энтеропатию;
  • дисбактериоз.
Читайте также:  Пульпит у детей — что это такое и как его лечат

Как вылечить недуг?

Заболевание относится к разряду неизлечимых. Симптоматическая терапия пожизненная и направлена на коррекцию легочных и кишечных проявлений.

Питание

Особое значение в лечении придается диете. Калорийность питания должна на 10-15% превышать возрастные нормы. Дневной рацион должен состоять из большого количества белка и минимального количества жиров. Пища должна быть обязательно подсолена, особенно в жаркое время. Необходимо обильное питье.

Дополнительные компоненты питания:

  • витамин А в суточной дозе 5000 – 10000 ЕД (для любого возраста);
  • витамин Д – 400 – 800 ЕД (для любого возраста);
  • витамин Е и К (индивидуально);
  • напитки с высоким содержанием сахара.

Симптоматическая и поддерживающая терапия

  1. Лечение кишечной формы:
  • для коррекции функций поджелудочной железы – липотропные вещества и кишечные ферменты пожизненно (Панкреатин, Мексаза, Креон, Панзинорм);
  • при поражении печени – Урсосан с Таурином.
  1. Лечение легочного синдрома направлено на разжижение и удаление мокроты:
  • муколитики на протяжении всей жизни – Бромгексин, Мукалтин, Мукосольвин;
  • ингаляции с раствором хлорида или карбоната натрия, Ацетилцистеином, Пульмозимом;
  • ЛФК;
  • вибрационный массаж (минимум 3 раза в день);
  • промывание бронхов Ацетилцистеином или хлоридом натрия (экстренная процедура);
  • антибиотикотерапия при обострении пневмонии или вирусной инфекции курсом не менее месяца, препараты назначают парентерально или в виде аэрозоля;
  • оксигенотерапия.
  1. Лечение мекониевой непроходимости у новорожденных основано на растворении плотного мекония с помощью клизмы или перорального приема 5% раствора Панкреатина. В случае неэффективности данного мероприятия показано оперативное вмешательство.
Читайте также:  Аллергия у грудных детей — как выявить и вылечить

Дети, больные муковисцидозом, пребывают на диспансерном учете на протяжении всей жизни.

Прогноз лечения

Прогноз при муковисцидозе неблагоприятный. Смертность среди детей с данной патологией превышает 60%. Раннее выявление позволяет увеличить продолжительность жизни до 32 – 40 лет.

Можно ли предотвратить болезнь?

Поскольку заболевание наследственное, единственной профилактической рекомендацией является тщательное планирование беременности. Пары, больные муковисцидозом, должны проходить обязательное медико-генетическое консультирование. Беременным женщинам, имеющим случаи заболевания в роду, показана ДНК-диагностика.

Достижения современной медицины значительно улучшили качество и увеличили продолжительность жизни больных муковисцидозом. Дети посещают сады, школы, получают высшее образование. Среди больных много одаренных малышей. Основная роль в жизни детей с муковисцидозом принадлежит родителям. От их внимательности и заботы зависит самочувствие и социальная адаптация ребенка.

Photo

Доктор обращает внимание

  1. Если ваш ребенок страдает муковисцидозом, обязательно обучитесь навыкам постурального дренажа, вибрационного массажа и внимательно следите за состоянием его здоровья. При малейших изменениях самочувствия нужно обратиться к врачу во избежание осложнений.
  2. При муковисцидозе у ребенка необходимо исключить вероятность его контакта с аллергенами. Не следует заводить домашних животных. Негативно на больного влияет пассивное курение.
  3. Детям первого года жизни лучше давать лечебные смеси.
  4. Больной ребенок обязательно должен заниматься ЛФК и дыхательной гимнастикой.

Источник — doktordetok.ru

ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ