Можно ли вылечить синдром Мафуччи: прогнозы для жизни, клиническая картина

Синдром Маффуччи – это сочетанное заболевание, при котором хондродисплазия совмещается с ангиоматозом. Достаточно тяжелое состояние, которое требует длительного воздействия на больного.

При этом прогнозирование исхода терапии создать не удается из-за особенностей течения патологии.

Что такое синдром Маффуччи

Синдром МаффуччиЭто достаточно редкое состояние, которое способно существенно повлиять на длительность жизни больного. здесь играет роль ряд факторов, в числе которых можно выделить:

  • Высокую вероятность образования злокачественных опухолей;
  • Высокий риск кровотечений;
  • Учащение спонтанных переломов.

Синдром Маффуччи определяется в 1 случае на несколько миллионов. При этом чаще всего это врожденное состояние, спровоцированное генетическими мутациями, а чуть реже – наследственным фактором.

Клиническая картина

Синдром Маффуччи – тяжелое заболевание, которое совмещает в себе ряд проявлений. В первую очередь речь идет о хондромах, которые по сути являются доброкачественными опухолями на хрящах.

Обычно они поражают пальцы и длинные трубчатые кости. В итоге идет асимметричное искривление с последующим укорочением конечностей.

При этом нередки случаи проявления вторичного типа переломов. Данное состояние опасно тем, что доброкачественные опухоли часто переходят в злокачественные, что происходит примерно в трети случаев. Также происходит существенная деформация конечностей.

Читайте также:  Какие мази лучше всего помогают при бурсите: обзор препаратов, действующих веществ, рекомендации по применению

Множественные гемангиомы – вторая составляющая патологии. Это сосудистые дефекты на коже и слизистых. В некоторых случаях могут образовываться на внутренней поверхности брюшных стенок, в полости носа и так далее.

Обычно имеют синеватый оттенок и представляются в виде узелков с мягкой структурой. Повреждения этих частей могут приводить к обширным кровотечениям. По факту это сложные венозные мальформации в виде подкожных сосудов, выстланных эндотелием.

Гемангиомы имеют свойство достаточно быстро увеличиваться в размерах и поражать большие площади покровов. Помимо того, что они имеют синеватый оттенок и мягкую структуру, эти образования также могут стать достаточно болезненными. Растут они по мере роста самого ребенка. Они также способны влиять на форму стоп и кистей, превращая последние в достаточно уродливую массу, напоминающую виноградную гроздь.

Вместе с разрастанием хрящевых тканей указанные процессы приводят не только к существенному ограничению подвижности, но и достаточно низкому качеству и продолжительности жизни. Продолжаются негативные процессы до тех пор, пока растет и сам ребенок. Сопровождается спонтанными переломами, необратимыми формами деформации.

Читайте также:  10 продуктов богатых клетчаткой: диета для больных диабетом 2 типа

Причины

Причины не выявлены точно, но болезнь считают редким генетическим пороком. Соответственно и конкретных способов профилактики обнаружить не удалось. Важно отметить, что болезнь прогрессирует только пока человек продолжает расти, то есть она явно связана с процессами формирования тканей.

Симптомы

Симптоматика состояния отличается ярким проявлением буквально с первых месяцев жизни. Обычно это:

  • Хондромы – хрящевые новообразования на суставах;
  • Гемангиомы множественного типа – сосудистые разрастания;
  • Деформация суставов;
  • Болезненность кожных новообразований;
  • Снижение подвижности конечностей;
  • Хромота;
  • Укорочение конечностей;
  • Частые спонтанные переломы без причин.

При повреждении гемангиом могут проявиться обильные кровотечения венозного типа. Также стоит отметить, что деформация суставов начинается с кистей и стоп, но может распространяться и далее по конечностям и не только.

Как лечат

Клиническая картина

Специфической терапии на сегодня нет. Предполагается хирургическое вмешательство, которое способно устранить последствия патологии, начиная с хондром и заканчивая гемангиомами.

Но при этом чаще всего даже такое воздействие оказывается достаточно относительным, являясь только временным решением. Помимо прочего удаление сосудистых разрастаний несет риск кровотечений.

Читайте также:  А вы знаете первые симптомы ишемии сердца?

Но могут проводиться в случае с суставными деформациями и нарушениями серьезного типа такие манипуляции, как экскохлеация, остеотомия и другие. При сосудистых разрастаниях используют криодеструкцию, а также диатермокоагуляцию.

Для коррекции стоп применяют ортопедические варианты изделий, включая особую обувь и стельки. Для того, чтобы компенсировать различную длину ног, также используется эпифизеолис, с помощью которого эти конечности удлиняются специальным аппаратом. В целом главная угроза жизни кроется именно в высоких шансах перехода доброкачественных опухолей к злокачественным. Потому требуется периодическое обследование и удаление таких очагов.

Рентгеновский снимок таза пациента с синдромом Мафуччи

синдром мафуччи

Прогноз

Прогнозы в целом относительные именно из-за неизвестных составляющих. Примерно 1/3 пациентов помимо синдрома Маффуччи получает также в анамнезе раковые опухоли. Потому без оперативного лечения обычно не обходится.

При этом риск такого течения заболевания остается на всю жизнь, не смотря на то, что прогрессирование самого состояния останавливается вместе с ростом человека.

Как лечат хондромы разной этиологии, смотрите в нашем видео:

 

Источник — gidmed.com

Читайте также:  Сухость во рту: причины, симптомы, лечение

ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ