Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия относится к врожденным состояниям, которые развиваются под действием генетических мутаций при внутриутробном развитии. Относится к остеохондропатиям.

Специального лечения при таком поражении пока еще не придумано, а потому применяют классические методы для уменьшения нагрузки на ОДА.

Патогенез

Спондилоэпифизарная дисплазияЭто генетическое заболевание гетерогенного типа, которое относят к остеохондропатиям. У больного проявляются пороки развития эпифизов суставов и трубчатых костей, а также развития позвоночника.

Симптоматика достаточно яркая и проявляется часто в первый год жизни ребенка.

Обычно подозревают именно эту патологию по ряду признаков, в число которых входят низкий рост, сильный кифоз, который наиболее выражен в грудной клетке, тугоподвижность суставов и вызванная этим болезненность.

Состояние достаточно тяжелое для больного и приводит к существенному снижению продолжительности, а также уменьшению качества жизни.

Клиническая картина при спондилоэпифизарной дисплазии

Клиническая картинаПервые проявления будут зависеть от того, где основная локализация патологических процессов. В основном это либо суставной хрящ, либо ядро окостенения эпифизной части суставов.

Чем тяжелее степень патологии, тем раньше проявляется симптоматика соответствующего типа.

Читайте также:  Странная припухлость в паху: причины и лечение воспаления лимфоузлов

В первую очередь обычно проявляются в первый год жизни ограниченность отведения бедер и разгибательная способность локтей и коленей.

Именно из-за этого могут наблюдаться хромота и утиная походка у ребенка. Ребенок становится малоактивным и его подвижность существенно снижена.

По мере взросления дети начинают и сами жаловаться на проявление болевого синдрома, повышенную утомляемость и ряд других состояний, которые могут влиять на активность больного. В результате это приводит к изменениям не только в суставных структурах, но также и нарушениям со стороны мышечного аппарата, который существенно ослабляется.

По мере прогрессирования заболевания проявляются мышечные контрактуры, а также могут давать о себе знать неожиданные травмы, например, вывих надколенника. Меняется осанка, но сколиоз в данном случае скорее вторичен. Влиять заболевание вторично может на печень, сердце, селезенку, провоцируя соответствующие патологии. также при спондилоэпифизарной дисплазии диагностируются часто патологии офтальмологического ряда.

Течение заболевания у каждого отдельного больного также различен. Дети обычно имеют малый рост, примерно на нижних границах нормы, хотя также регистрировались случаи нанизма. Большая часть больных имеет медленный прогресс состояния.

Читайте также:  Рака можно избежать, если не есть эти 10 продуктов

Обычно к 35-40 годам формируется артроз у больших суставов. Это еще больше ограничивает и без того сниженную подвижность. В редких случаях быстрое прогрессирование может привести к артрито-артрозу в возрасте 8-14 лет. Это уже говорит о более тяжелой форме патологии.

Виды и локализация

Виды и локализацияСуществует разделение по конкретному типу гена, который и спровоцировал подобное дефективное развитие.

Но если говорить о подтипах в целом, то состояние может затронуть хрящевую структуру суставов, а может повлиять на эпифизную составляющую, а точнее – ядро окостенения эпифизов.

Локализуется процесс чаще либо в области позвоночника, либо в больших суставных сочленениях.

Иногда встречаются и комбинированные формы. по мере прогрессирования так или иначе затрагиваются все большие структуры ОДА.

Причины

Причиной выступает генетическое нарушение. То есть такое состояние является не только врожденным, но также и передается по наследству. Потому специфической терапии для подобной болезни не смогли до сих пор разработать ученые всего мира. С другой стороны отмечено, что немаловажную роль именно на прогрессирование патологии играет именно статическая нагрузка на организм.

Читайте также:  Какая доза кофеина может стать смертельной: предупреждение для любителей энергетических напитков

Симптомы

СимптомыСимптоматику отличить иногда достаточно сложно именно из-за того, что болезнь имеет достаточно медленный прогресс клинической картины.

Обычно в первый год жизни, до того, как начинаются попытки встать на ноги, родители и окружающие признаков не замечают. Только после постановки на ноги и начале ходьбы могут отмечаться особенности походки и иные симптомы.

Если говорить о дальнейшем прогрессе, то постепенно будут проявляться один за другим следующие признаки:

  • Болезненность суставов;
  • Ограниченность подвижности крупных сочленений ОДА;
  • Утиная походка и хромота;
  • Быстрая утомляемость;
  • Понижение активности ребенка;
  • Отставание в росте;
  • Искривление позвоночника;
  • Нарушения зрения – от миопии и до отслоения клетчатки;
  • Слабость мышечного аппарата;
  • Мышечные контрактуры;
  • Нарушение сгибания в коленях и локтевых суставах;
  • Подвывихи надколенника.

По мере взросления могут проявиться артрозо-артриты и иные формы дегенеративных патологий. Это еще больше усилит симптоматику. Отставания в развитии обычно нет, но в редких случаях выявляли умственную отсталость.

Как лечат

Как лечатСпецифическое лечение при такой патологии не предусмотрено. Терапия направляется на уменьшение проявлений состояния и наблюдении с помощью рентгенологического обследования, а также в качестве симптоматического воздействия. В основном используют:

  • Ортопедические изделия – корсеты, бандажи;
  • ЛФК;
  • Физиотерапию.
Читайте также:  Гормональный препарат Зоэли: эффективность и принцип действия орального контрацептива

При выраженных деформационных проявлениях обычно решается вопрос о проведении хирургического вмешательства, которое поможет устранить последствия заболевания. Если присутствуют высокоинтенсивные боли, то применяется медикаментозное обезболивание с помощью сильных наркотических обезболивающих.

Прогноз

Прогнозы определить при таком заболевании достаточно сложно, так как большая часть факторов упирается в то, когда болезнь была диагностирована. Обычно при ранней постановке диагноза шансы на нормальную жизнь выше, если проводится комплексное воздействие и лечение. При позднем определении болезни обычно наихудшие прогнозы.

О причинах нарушения роста у детей, смотрите в нашем видео:

Источник — gidmed.com

ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ