Каковы шансы при синдроме Протея: клиническая картина, причины, прогноз

Синдром Протея – это заболевание генетического типа, которое является врожденным. При этом человек не просто становится инвалидом, но также подвергается быстрой и выраженной обширной деформации.

Параллельно развиваются и другие заболевания, которые способны существенно сократить жизнь больного.

Что такое синдром Протея

Синдром ПротеяНазвание данного заболевания произошло от греческого мифа о морском боге, который мог менять форму тела. У болезни существуют схожие симптомы и клиническая картина.

По факту это врожденное состояние, при котором быстро растут кожные и костные ткани. состояние нередко сопровождается опухолями целых частей тела.

Впервые вопросом данной патологии задался Майкл Коэн еще в 1979 году. Уже в то время им было обнаружено около 200 случаев развития состояния у людей с генетическими нарушениями такого типа по всему миру.

Позднее исследования показали, что около половины случаев относятся к другим болезням со схожей симптоматикой. В итоге медицинские изыскания показали, что заболевание является более редким.

Важно! Иногда фиксируются более ослабленные виды синдрома Протея, а потому часто пациенты просто не обращаются за помощью.

Читайте также:  Причины и провоцирующие факторы развития детского и юношеского артрита: этиология и прогнозы заболевания

Клиническая картина

Клиническая картинаСиндром Протея провоцирует разрастание кожных покровов, мышц, костей, жировой ткани, лимфатических и кровеносных сосудов. Сразу после рождения в абсолютном большинстве случае больные не имеют внешних признаков.

По мере развития ребенка начинают активно расти и ткани, провоцируя атипичную гипертрофию тканей. В итоге это может приводить и к развитию опухолей.

Помимо таких состояний средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Протея часто снижается еще и за счет развития ТЭЛА и тромбоза глубоких вен. Проявляются такие осложнения из-за сосудистой мальформации.

За счет увеличения веса пораженных частей тела и конечностей в частности, начинает развиваться суставная и мышечная боль. проявляется это под воздействием измененной формы тканей, которые могут пережиматься, испытывать интенсивную и неравномерную нагрузку, что существенно нагружает и нервную систему.

Если говорить по факту, само заболевание не является провоцирующим фактором для проявления умственной отсталости, но при этом важно учитывать фактор разрастания тканей. Под таким процессом нередко страдают и нервные окончания, периферическая нервная система. Именно это и может привести больного к когнитивным нарушениям.

Читайте также:  Реовазография: просто, но информативно

У больных с синдромом Протея существует повышенный риск развития злокачественных новообразований. Наиболее часто встречаются в таких ситуациях менингиомы, аденомы слюнных желез, а также иные разновидности рака. Неизбежно проявление и доброкачественных опухолей.

Важно! Осложнения могут развиться и из-за чрезмерного роста тканей, что и произошло в одном из наиболее известных случаев с Джозефом Мерриком. Он задохнулся во сне из-за того, что шейный отдел не выдержал нагрузки и прогнулся под тяжестью головы.

Причины

Причинами такого состояния становятся генетические и хромосомные нарушения, которые возникают еще при внутриутробном развитии плода. То есть патология нередко является и случайным проявлением, хотя некоторые ученые поддерживают и наследственную форму передачи в качестве основного фактора риска.

Симптомы

СимптомыКак показала статистика, симптоматика может отличаться от случая к случаю. Иногда проявления патологии настолько незначительны, что пациенты зачастую предпочитают к врачам не обращаться. Но чаще всего клинические проявления имеют следующие характеристики:

  • Существенный рост тканей всех типов;
  • Суставные, мышечные боли;
  • Ограничение подвижности;
  • Нарушение кровообращения и иннервации;
  • Снижение рефлексов.
Читайте также:  Причины развития, проявления и терапия артрозо-артрита голеностопного сустава

Остальная симптоматика может дополняться в зависимости от того, какой именно отдел был поражен в наибольшей степени. Если в области шеи, то это нарушение кровообращения, ведущее к головокружениям, одышке и так далее. если в области головы, существенно страдает нервная система и соответствующие функции организма – от речи и координации и до чувствительности кожных покровов, работы сердца с сосудами, офтальмологические и слуховые нарушения и так далее.

Также в клинической картине играет большую роль развитие других заболеваний – опухолей, сосудистой мальформации, тромбоэмболии и так далее.

Диагностика

ДиагностикаДиагностика обязательно проводится для того, чтобы выявить ребенка с такими нарушениями. В обязательном порядке проводится УЗИ во время беременности.

Если же есть подозрения на проявление состояния у ребенка, то обязательно обследование проводят ортопед, онколог, сосудистый хирург и другие специалисты. В качестве методик выбираются:

  • Опрос и осмотр;
  • Рентген;
  • Ангиография;
  • МРТ;
  • Допплерография;
  • КТ;
  • Дуплексное сканирование;
  • Коагулограмма и иные лабораторные анализы.

Если идут нарушения с какой-то конкретной системы органов, то больного направляют к соответствующим специалистам для проведения необходимых тестов. Также нужно провести дифференциацию от таких болезней, как синдромы Маффучи, Клиппеля-Треноре-Вебера, Баннайана-Зоннана, липоматозы и так далее.

Читайте также:  Переизбыток воды в организме может вызвать интоксикацию?

Как лечат

Как лечатТерапия ведется в зависимости от проявления конкретных нарушений. Все усилия направляются на продление жизни больного. учитывая, что болезнь имеет генетический характер, медикаменты в таком случае оказываются зачастую неэффективны.

Но при этом лекарства могут поспособствовать устранению симптоматики заболевания, например болевого синдрома, тромбоза и иных подобных состояний. Именно поэтому представленный тип лечения требует тщательной диагностики.

Если говорить о других способах лечения, то заболевание может корректироваться хирургическим путем, но не излечиваться полностью. Рост тканей будет все равно продолжаться. Корректирующие манипуляции могут быть пластической направленности или же для улучшения функциональности отдела, на который идет воздействие.

При развитии осложнений могут потребоваться удаление опухолей, сосудистые вмешательства. В некоторых случаях проводится ампутация нежизнеспособных тканей.

Прогноз

Прогнозы у синдрома Протея неблагоприятные. Болезнь является инвалидизирующей и способна существенно сокращать длительность жизни больного. как показывают исследования, большая часть больных погибает еще в молодом возрасте или даже в детстве. в качестве причин смерти выступают либо злокачественные опухоли, либо тромбы.

Читайте также:  Какие факторы повышают вашу восприимчивость к солнечному ожогу?

Что такое синдром Протея, смотрите в нашем видео:

Источник — gidmed.com

ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ