Проявления и лечение гипохондроплазии

Гипохондроплазия относится к генетическим заболеваниям, сходным с родственными ей хондродисплазиями (ахондроплазией и танатоформной дисплазией). В первый раз болезнь описал в 1913 г Равенна, выявивший наследственный генез такой разновидности карликовости и ее различия с ахондроплазией.

Распространенность на современном этапе до конца не определена, часть ученых отмечают частоту 1:100000. Главная трудность в исчислении распространенности этой патологии заключена в спонтанном возникновении почти в 80% случаев по причине мутирований de novo. Остальная часть имеет аутосомно-доминантный путь наследования.  Болезнь с одинаковой степенью поражает как мужской, так и женский пол.

Этиологические факторы

Большое схожесть клиники с ахондроплазией обуславливается мутированием одного гена FGFR3, который располагается на IV хромосоме, который кодирует последовательность фактора роста фибробластных клеток-3. В нормальных условиях последний немного тормозит рост этих и хондральных клеток в ростковых пластинах эндохондральных костей, чем и контролирует нормальное развитие остеоткани. В случае мутирования этот фермент приобретает дефект и не способен правильно функционировать. В соответствии с характером генетического дефекта патпроцесс может свести к танатоформной дисплазии, гипохондроплазии либо ахондроплазии.

Читайте также:  Фулфлекс: растительное средство от болей и отеков при подагре и ревматизме

Симптоматическая картина

Обычно на первых годах жизни малыша гипохондроплазия протекает бессимптомно, т.е. при отсутствии каких-либо отклонений в развитии. Первоначальные проявления отставания в росте отмечаются на третьем-четвертом году,  тогда уже визуализируется легкое нарушение пропорциональности туловища (укороченные ручки и ножки, увеличенные стопы и кисти). Но отставания в умственной сфере практически отсутствуют. В основном  окружающие не сразу замечают какие-то необычные пропорции у заболевшего ребенка – вид у него невысокого коренастого человечка. Череп и черты лица часто также без каких-то собенных характеристик, в некоторых случаях отмечается незначительная брахицефалия.

Иногда развиваются небольшие сгибательные контрактуры локтей и крайне редко – ТБС. Вальгусная деформация феморальных костей отсутствует, возможно такое деформирование в голенной части. Примерно в 50% развивается лордоз люмбальной части позвоночного столба. Поскольку перечисленные признаки похожи на картину при ахондроплазии, лишь менее выражены, длительный период полагали это одной болезнью, а некоторые исследователи относили ее к самостоятельному заболеванию. ТИ только на свлременном этапе в области генетики получили доказательства развития гипохондроплазии.

Читайте также:  Детралекс при лечении геморроя: инструкция по применению препарата

Диагностирование

Диагностика осуществляется на основе физикального осмотра педиатра и ортопеда, ренгенисследований,генетического анализа на молекулярном уровне. При осмотре пациентов после трехлетнего возраста выявляются типичные для болезни трансформации. В случае наследственной природы всегда отмечаются сходные проявления у какого-то родителя.

Наиболее информативным может стать рентгенологическое обследование костного аппарата, суставных сочленений позвоночных сегментов, в этом случае определяется стеноз спинального канала в каудальную сторону, вогнутые границы задней плоскости люмбальных позвонков. Дополнительно рентгенологически отмечается укорочение и уплотнение бедра и плечевой кости, небольшое удлинение большой берцовой кости, эпифизарные части имеют прямоугольную форму в зоне коленного сочленения, уменьшение глубины вертлюжных впадин. Примерно в 60% случаев укорачивается локтевая кость.

Генетическое исследование подразумевает определение последовательности ДНК и РНК гена FGFR3 либо некоторых его экзонов с целью обнаружения мутирования. Зачастую выполняют оценку XIII экзона гена, поскольку там в основном. Существует пренатальное диагностирование с помощью амниоцентеза либо биопсии хориональных ворсинок. Дифдиагноз выполняется с ахондроплазией и иными патсостояниями с укорочением рук и ног. Отличия устанавливают на основе генного обследования и ренгенисследования.

Читайте также:  10 ложных утверждений о здоровье человека

Терапевтический подход

Специфической терапии сегодня не существует, карликовость сохраняется у пациента. Но в отличие от ахондроплазии такая патология никогда не протекает с умственной отсталостью, а суставная контрактура и люмбальный лордоз не особо выражен. Поэтому жизненный прогноз в большей части считается благоприятным. Только в определенных случаях взрослым пациентам назначается оперативный способ лечения по причине компрессии люмбального участка спинномозговой ткани либо нейрокорешков, развивающегося из-за лордоза и аномальной структуры позвонковых сегментов. Профилактические мероприятия основываются на пренатальном генетическом диагностировании (особенно, если существует риск семейной заболеваемости). Учитывая аутосомно-доминантный путь передачи патпроцесса, риск рождения ребенка с аналогичным заболеванием при здоровом другом родителе в пределах 50%.

Источник — vashaspina.ru

ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ