Симптомы и лечение синдрома Русси-Леви

Синдром Русси-Леви – наследственное заболевание, которое проявляется нарушением движения. Основные симптомы – атаксия, или расстройство координации движений, слабость и гипотрофия мышц, чаще всего ног, а также отсутствие сухожильных рефлексов.

Впервые болезнь была описано в 1926 году. В основе заболевания, которое было подробно изучено двумя невропатологами из Франции, были такие патологии, как атаксия и сухожильная арефлексия, поэтому второе название этой патологии — синдром атаксии – арефлексии.

Самостоятельная ли это патология, пока точно не ясно. Есть предположение, что это промежуточная стадия двух других неврологических болезней. В лёгкой степени это будет болезнь Шарко-Мари-Тута, а в более тяжёлом варианте — атаксия Фридрейха. Также есть предположение, что это один из вариантов спинальной амиотрофии.

Причины

Синдром носит наследственный характер. Выявлено, что изменения происходят в 17 хромосоме, когда происходит дублирование некоторых участков гена.

При исследовании выявляются некоторые изменения в спинальных корешках, а также в периферических нервных стволах. Здесь отмечается небольшая демиелинизация нервной ткани и уменьшение числа нервных волокон, дегенерация задних столбов и атрофия мышечных волокон скелета.

Читайте также:  Как полюбить свое тело? Советы для формирования позитивного восприятия

Как проявляется

Первые симптомы начинают появляться ещё в детстве. В редких случаях они выявляются уже во взрослом возрасте. Первая жалоба – неловкость при ходьбе, что появляется из-за снижения мышечной силы голени.

Из-за этого появляются затруднения сгибания стопы в её тыльной части. Ещё одно раннее проявление – выпадение сухожильных рефлексов, причём чаще всего страдает колено и ахиллово сухожилие.

Затем в патологический процесс вовлекаются и руки. Здесь также отмечается мышечная слабость, а затем и атрофия. Появляются проблемы с чувствительностью, пропадает вибрационное восприятие.

Происходят изменения и во внешнем виде пациента. Из-за атрофии мышц голени ноги становятся тонкими и напоминают ноги аиста. Изменяется и походка – от едва заметной неловкости до высокого поднятия ног из-за невозможности согнуть стопы. Они постоянно свисают, что не позволяет передвигаться нормально и быстро.

При осмотре наблюдается деформация стоп и кистей, грудной клетки, искривление позвоночника, а также другие проявления соединительнотканной дисплазии.

Диагностика

Диагноз основывается на клинических проявлениях, а также на изменениях, которые происходят в теле во время дальнейшего развития заболевания.

Читайте также:  20 секретов людей, которые никогда не болеют

Обязательно проводится дифференциальная диагностика, так как симптомы этого синдрома напоминают многие другие неврологические заболевания – миопатию, миотонию, боковой амиотрофический склероз.

Обязательна консультация генетика и генетический анализ. Для подтверждения диагноза могут использоваться такие методы, как электронейромиография, которая покажет значительное замедление проведения нервных импульсов.

В самых сложных случаях может применяться биопсия мышцы, что покажет атрофию некоторых пучков. Биопсия нерва покажет гипертрофию нервных волокон.

Лечение

Синдром Русси-Леви является неизлечимым состоянием. Разработана только симптоматическая терапия. Пациенту выписываются лекарства, которые помогают провести нервный импульс до мышцы и облегчают обменные процессы, которые происходят в нервной ткани для её нормальной работы.

В основе лечения – использование различных витаминов – тиамина, пиридоксина, аскорбиновой кислоты, цианокобаламина, АТФ. Обязательно вводятся антихолинэстеразные препараты.

Пациенту рекомендуется начать заниматься лечебной физкультурой, пройти полный курс массажа, физиолечение. Деформация стоп исправляется при приёме ортопеда, который может порекомендовать носить специальную обувь.

Прогноз

Прогноз обычно благоприятный, заболевание развивается медленно, хотя лечения не существует. Следует помнить, что болезнь передаётся по наследству, поэтому очень важно рассчитать все риски, если пациент с данной патологией решит завести детей.

Читайте также:  Как выспаться за короткое время: эффективные методики

Иногда заболевание прогрессирует относительно быстро. Это приводит к сильной мышечной слабости, что сказывается как на трудоспособности, так и на самообслуживании. Сильнее всего нарушена ходьба, поэтому пациенту приходится пользоваться дополнительными средствами – костылями или инвалидной коляской.

Смерть, как правило, наступает не от самой патологии, а от других заболеваний внутренних органов.

Источник — vashaspina.ru

ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ