Проявления и диагностика миодистрофии Ландузи-Дежерина

Миодистрофия Ландузи – Дежерина – редкая генетическая патология, которая встречается у одного человека из 20 тысяч. Передаётся по наследству, причём у родителей заболевание может быть скрытным, но при передаче мутированных генов от обоих родителей оно развивается с появлением определённых симптомов.

Основное проявление – слабость в мышцах лица, плеч и рук, и лишь иногда патология выявляется в других частях тела. Поэтому второе название заболевания — лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, или ЛЛПД.

Болезнь не представляет угрозы для жизни, так как развивается крайне медленно и не затрагивает сердце и органы дыхания. Длительность жизни пациентов с данной патологией не ниже, чем продолжительность жизни обычного человека.

Основные проявления

Первые симптомы появляются в подростковом возрасте, хотя иногда они могут появиться в возрасте 50 лет, или даже позже.

Самый важный симптом – слабость мышц лица, особенно тех, что находятся вокруг глаз и рта. Второе важное проявление – слабость мышц голени, при этом заметно, что ступня не поднимается, а человек начинает часто спотыкаться. Но такое диагностируется не у всех пациентов, а только на самых поздних стадиях заболевания.

Читайте также:  Опоясывающий герпес: чем опасна инфекция

Слабость плеч проявляется в виде выпирания лопаток, причём этот показатель не одинаков с разных сторон тела.

Слабость мышц бёдер выражается в полной невозможности подниматься или спускаться по лестнице, а также при вставании со стула.

На ранних этапах имеется слабость мышц передней брюшной стенки. Это может стать причиной искривления позвоночника. При этом слабость мышц приводит к фиксации положения сустава в одном положении. Это состояние называется контрактурой и чаще всего случается в районе голеностопа.

В некоторых случаях появляются проблемы дыхательной и сердечной системы, но они незначительны и редко вызывают серьёзные осложнения. А вот снижение слуха и зрения при данном типе миодистрофии бывает часто.

Все симптомы могут выражаться в разной степени тяжести, но они все — следствие генерализованного поражения мышц.

Диагностика

Лицелопаточно — плечевая форма миодистрофии, тип Ландузи–Дежерина, диагностируется разными способами. Из-за редкости этой патологии диагностика может занимать несколько дольше времени, чем те генетические заболевания, которые встречаются гораздо чаще.

Важно обследовать не только самого пациента, но и его родителей, чтобы понять, как именно произошла передача патологии. Поэтому консультация генетика является обязательной.

Читайте также:  Удивительные возможности человеческого тела

Так как заболевание в первые несколько лет жизни может никак себя не проявлять, пациент может считать себя абсолютно здоровым. Лишь при наличии мышечной слабости обычно и происходит обращение к врачу.

Обязательно проводится исследование мышечной ткани микроскопическим методом, что позволяет понять, насколько сильно она оказалась поражена. Также обязательно диагностируется и жировая ткань, так как изменения могут случаться и в ней.

Основным методом диагностики следует считать электромиографию, при которой выявляется электрическая активность мышечной ткани тела пациента на определённых участках. После постановки диагноза рекомендуется консультация ортопеда и терапевта.

ЛЛПД нетрудно спутать с полиомиелитом и с другими заболеваниями мышечной ткани, поэтому требуется дифференциальная диагностика.

Как избавиться

Лечение миодистрофии Ландузи–Дежерина проводится только симптоматически, так как генетическую патологию вылечить нельзя. Приём лекарств проводится для замедления процесса разрушения мышц. Однако в итоге этот процесс всё равно окажется неизбежным.

Есть метод, который позволяет приостановить развитие прогрессирования заболевания. Он заключается в введении фетальных стволовых клеток. Хорошо помогают дыхательная гимнастика, лечебный массаж, физиотерапия.

Читайте также:  Почему вульвовагинит возникает у детей и как бороться с воспалением

Обязательна профилактика сколиоза – рекомендуется проводить специальную гимнастику, массаж спины, ношение корсета.

Осложнения

Среди основных осложнений – утрата двигательной способности, деформация позвоночника, нарушение сердечной деятельности, заболевания дыхательной системы, ухудшение памяти и обучаемости.

Профилактика заболевания не разработана. Женщина во время беременности должна пройти полное обследование у генетика при подозрении на данное заболевание, или если в семье есть родственник с данной патологией.

Очень важно вести активный образ жизни, а также проводить упражнения для растяжки мышц рук и ног.

Источник — vashaspina.ru

ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ