Проявления и диагностировае дистрофической дисплазии

Дистрофическая дисплазия представляет собой наследственную патологию, входящую в группу остео-хондральных дисплазий, которая сопровождается множественными дефектами развития костного аппарата. Первоначально это заболевание было описано в 1960 г. генетиком М. Лами из Франции с соучастием его ученика, педиатра П. Марото. Ученные выявили характеристики скелетных пороков в этом случае и подтвердили их наследственную природу. Эта патология имеет аутосомно-рецессивный путь наследования. Распространенность незначительная. Подобное патсостояние в основном наблюдается в балтийских государствах, особенно в Финляндии. Вследствие аутоосомно-рецессивного наследования гендерное распределение болезни не имеет каких-то тонкостей — с одинаковой частотой поражаются лица разного пола.

Этиологические сведения

Базисным причинным фактором формирования патсостояния выступает мутирование гена SLC26A2, размещающегося на V хромосоме. Он достаточно известен в медицине, поскольку его аномалия обуславливает огромное число наследственных и врожденных пороков формирования скелетной системы, в т.ч. определенных видов ахондрогенеза и ателостеогенеза, множественного диспластического процесса в эпифизах и синдрома Де ля Шапеля. SLC26A2 кодирует специфический протеин-переносчик сульфат-ионов, который играет определенную роль в развитии протеогликанов хондральной ткани и иных соединительных тканей. Разные мутирования гена приводят к разнородным структурным трансформациям этого белка, а это изменяет его функциональность и обеспечивает различные дефекты.

Читайте также:  Какие проблемы со здоровьем передаются на генетическом уровне?

В соответствии с инновационными открытиями генетики, причинным фактором образования патологии (особенно финляндской разновидности) выступает мутирование IVS1+2T>C. В этом случае введение сульфогруппы в хондральные протеогликаны становится неполноценным, что ведет к скоплению «необработанных» метаболитов в матриксе хондральной ткани. Происходит нарушение плотности хрящевого слоя и его функциональной активности, что способствует образованию дефектов формирования костной системы с эндохондральной оссификацией. Такими патпроцессами обуславливаются все проявления заболевания, которые отмечаются у пациентов и обнаруживаются в ходе пренатального диагностирования. Все мутационные процессы в гене подразделяются на летальные и нелетальные. Названный патологический процесс входит в группу последних, пациенты преимущественно доживают до преклонных лет.

Симптоматическая картина

Начальные проявления можно выявить сразу при рождении малыша. Неонатологи  отмечают уменьшенную длину тела (до 42 см) и вес ребенка (до 2800 г) при нормальном периоде вынашивания. Это говорит о внутриутробном задерживании формирования плода, что зачастую выявляется на профилактических УЗ-исследованиях. К другим ранним постнатальным проявлениям относят микроцефалию и воспалительные явления в аурикулярных раковинах на протяжении 1-5 месяцев жизни ребенка. По окончании воспаления развивается деформирование хондральной основы органа.

Читайте также:  Какая разновидность масла наиболее полезна для здоровья мужчин

В последующем у пациента формируется целая группа признаков: деформирование кистей с тугомобильностью в междуфаланговых артрсоединениях, укороченные пальцы, проксимальное расположение первого пальца. Возникают границы ТБС и коленного сочленения. Длинные трубчатые костные структуры конечностей по отношению к пропорции туловища имеют уменьшенную длину, а это приводит к низкорослости пациентов — средний рост мужчины в пределах 132 см, женщины – 126 см. Определяются прогрессирующие деформирования позвоночного столба (кифоз, сколиоз). Иных расстройств (в интеллектуальной сфере, гормональной системе и пр.) обычно не отмечается.

Диагностирование

Постановка диагноза осуществляется на основе физикального осмотра, рентгенисследования скелета и генетического анализа. Осмотр новорожденного показывает наличие пренатального отставания физразвития (меньшая длина и масса, микроцефалия), в последующем эти показатели остаются более пониженными  в сравнении с таковыми у сверстников. В более старшем возрасте определяются укороченные конечности, деформирования кистей и фаланг, контрактуры крупных суставных соединений, малый рост. Около 80% пациентов имеют утолщение и искривление хрящей аурикулярных раковин как результат воспалительного процесса в анамнезе.

Рентгенологически обнаруживается укорочение трубчатых костей конечностей, зачастую комбинирующееся с их дугоподобным деформированием. Определяется расширение метафизарных частей, искривление головок бедра, подвывихи и вывихи больших артрсоединений. Пястные косточки и фаланги пальцев часто укорачиваются, аналогичные трансформации визуализируются и на плюсневых костях. Преимущественно определяются искривления позвоночного столба в разной степени. Молекулярно-генетическое диагностирование патологии сводится к непосредственному секвенированию гена SLC26A2 для подтверждения типичных генетических аномалий. Эта методика позволяет более точно отдифференцировать болезнь от иных скелетных патологий, которые обуславливаются мутированием SLC26A2.

Читайте также:  Электрофорез на нос: принцип проведения процедуры и ее ценность

Терапевтическая тактика

Специфической терапии на современном этапе не существует. Прибегают к симптоматическому корректированию расстройств, в т.ч.и хирургический способ. Последний направлен на устранение деформаций и фиксирование позвоночника. Он показан в случае тяжелого поражения спинальных корешков.

Умеренное формирование радикулита требует использование противовоспалительных препаратов, физиотерапевтических процедур, ЛФК и пр.

Жизненный прогноз сегодня специалисты определить не могут, даже в случае благоприятного исхода больной имеет такое физическое состояние, которое приводит к инвалидности. В некоторых вариантах пациенты с таким диагнозом доживают до преклонных годов.

Профилактические мероприятия

Профилактические меры построены на своевременном пренатальном диагностировании  патологии и выявлению носительства патологического гена SLC26A2. Методом УЗ-исследования болезнь можно обнаружить у плода со 4-го месяца беременности. В случае обнаружения патологического процесса назначают прерывание беременности  по решению будущей матери.

Молекулярно-генетическая диагностика допускается еще до начала 2-го триместра. Материал для анализа получают методом биопсии хорионных ворсинок либо амниоцентеза. Применение подобных методик особенно необходимо при наличии носительства патологического гена даже у одного из родителей либо в случае обнаружения генетическими методами у обоих родителей гетерозигот по мутантной форме SLC26A2, в этом случае вероятность рождения малыша с патологией увеличивается до 25%.

Читайте также:  Проявления и диагностика опухолей коленного сустава

Источник — vashaspina.ru

ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ