Симптомы и лечение синдрома Райли-Дея

Синдром Райли-Дея – генетическое заболевание, протекающее как тяжёлая патология, что обусловлено сенсорно-вегетативными расстройствами. При этом у пациента отмечается нарушение глотания, рвота, пониженная кожная чувствительность, дисфункции вегетативной системы, атаксии, недостаточная работа слёзной железы.

Диагностировать эту патологию можно после проведения пробы на гистамин, а также после ДНК-анализа. Для исключения другой подобной патологии требуется нейросонография или МРТ. Лечения не существует. Назначаются препараты, которые помогают купировать рвоту, нормализовать давление, уменьшить мышечную гипотонию, а также провести нейропсихологическую коррекцию.

Немного истории

Заболевание получило своё название в честь двух педиатров, которые описали его в 1949 году. Произошло это в Америке. Есть у этой болезни и другие названия, но они используются редко.

Чаще всего патология диагностируется среди евреев ашкинази — в одном случае на 10 – 20 тысяч человек. При этом у пациента отмечается тяжёлая вегетативная дисфункция и нарушение чувствительности. В 40% случаев присутствуют судороги и задержка психомоторного развития.

Так как лечение не разработано до сих пор, то большая часть деток погибает, не дожив до своего первого дня рождения. Так как это заболевание обладает большим количеством симптомов и не имеет лечения, синдром Райли — Дея – большая проблема для неврологии и педиатрии.

Читайте также:
Дивертикул Ценкера: какие признаки у болезни и методы лечения

Причины

Точная причина заболевания неизвестна. Предполагается, что в основе болезни – нарушение метаболизма норадреналина. По другой теории заболевание появляется в результате избыточного накопления ацетилхолина.

В спинном мозге появляются очаги демиелинизации, также страдает спинной мозг, вестибулярный аппарат и тройничный нерв. Последние исследования показали, что мутация происходит в 9 хромосоме. Дети с этим заболеванием появляются в 25% случаях, только когда оба родителя являются носителями мутации.

Как проявляется

Симптомы заметны практически сразу после рождения. В первую очередь это значительное снижение тонуса мышц и практически полное отсутствие рефлексов, которые характерны для новорожденных.

Вначале появляются значительные проблемы с кормлением, так как малыш плохо глотает и постоянно страдает дисфагией. На этом фоне развивается аспирационная пневмония, а постоянная и длительная рвота может стать причиной желудочного кровотечения.

Проблемы с питанием являются основным симптомом заболевания и будут присутствовать на протяжении всей жизни. Это приводит к сильной гипотрофии и заметному отставанию в физическом развитии.

После года начинают развиваться приступы апноэ, тонико-клонические судороги. Нарушение в работе вегетативной нервной системы проявляется как повышенное потоотделение, беспричинный подъём температуры, временное повышение АД, постоянное похолодание конечностей, диарея или запоры, которые чередуются между собой.

Читайте также:
Отцы по-разному общаются с дочерьми и сыновьями

У детей после трёх месяцев жизни так и не появляются слёзы, хотя в норме это происходит именно в этом возрасте. Это приводит к развитию язвенного кератита. Нарушение чувствительности выражается в полном отсутствии болевого и температурного восприятия кожей.

Очень часто заболевание сопровождается нарушением психического развития, присутствует нечёткость и гнусавость речи. Затем начинает развиваться сколиоз. Дети очень часто болеют, особенно часто у них диагностируются трахеобронхиты и пневмонии.

Лечение

Болезнь неизлечима. Сегодня используется только симптоматическая терапия, а также обязательное наблюдение у невролога, гастроэнтеролога, офтальмолога и педиатра. Для лечения рвоты используется хлорпромазин. При повышенном давлении – гипотензивные лекарства. Для улучшения мышечной функциональности обязательны занятия лечебной физкультурой, массаж и упражнения на тренажёрах.

Прогноз всегда неблагоприятный. В редких случаях при правильном уходе и комплексном подходе к лечению продолжительность жизни может составить до 35 лет. Чаще всего смерть наступает в первый год жизни, из-за проблем, связанных с питанием.

Источник — vashaspina.ru

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ