Анорхизм – врожденная болезнь, приводящая к отсутствию яичек

Аномалии в развитие яичек довольно распространены. По статистике до 5% детей появляются на свет с этой патологией. Формы у нее могут быть разными. Анорхизм – аномалия, при которой полностью отсутствуют оба яичка.

Анорхизм яичек

Анорхизм – врожденная патология, обусловленная нарушением при развитии эмбриона. Как правило, отсутствие яичек сопровождается отсутствием семявыводящих протоков, придатков яичек, а часто и предстательной железы. При этом и член и мошонка остаются недоразвитыми.

Такие изменения в организме сопровождаются соответствующими изменениями в гормональном фоне. У мужчин с такой патологией наблюдается низкий уровень тестостерона, сравнимый с обычным уровнем гормона в женском организме. Из-за отсутствия тестостерона и чрезмерного количества эстрогена наблюдаются патологии в развитии скелета: формируется евнуховидный тип телосложения, быстро появляется лишний вес, причем накапливается жир в типичных «женских зонах» – на животе и бедрах. Из-за гормонального перекоса тембр голоса постоянно меняется.

Такое физическое состояние неминуемо влияет на психологическое развитие. Сексуальное развитие неполноценно: обычно отсутствуют поллюции, возникают проблемы с эрекцией, интерес к половым отношениям и особям противоположного пола очень низок. Психосексуальная ориентация ослабляется до интерсексуальности.

Анорхизм нужно отличать от двустороннего крипторхизма. При последнем яички не опускаются в мошонку и находятся в брюшной полости, в паховом канале, в лобке, в промежности. Крипторхизм успешно излечивается хирургическим путем. С анорхизмом дело обстоит не столь просто.

Читайте также:
Отравление водкой: каковы признаки? Опасность отравления водкой, как его лечить и к кому обращаться

Лечение недуга сложное и связано со многими пробелами психологического характера.

Причины

Единственной причиной появления аномалии является нарушение внутриутробного развития. Происходит это вследствие хромосомных изменений на самых ранних этапах беременности, а также в результате гибели яичек на 14 неделе.

Что именно служит активатором механизма в точности не известно. Однако по данным медицинской статистики с наибольшей вероятностью провоцируют изменения тяжелые инфекционные заболевания, гормональные сдвиги и интоксикация во время беременности.

Крайне редко болезнь наблюдается у пациентов, пострадавших от радиационного излучения большой интенсивности. При этом состав и консистенция яичек полностью изменяется, и восстановить их функциональность уже нельзя. Способность к эрекции сохраняется или может быть восстановлена в результате лечения.

На фото анорхизм яичка у мужчины
Причины, патогенез и симптомы анорхизма яичек

Патогенез

Спустя несколько недель после оплодотворения появляются половые железы, однако из-за хромосомных изменений развиваются они аномально. Если к 8 неделе железы по каким-то причинам не развиваются, как положено, то формируются женские половые органы – синдром Свайера, при котором регистрируется полная стерильность. Если в течение 8–10 недели беременности они разрушаются, то у будущего ребенка будут смешанные половые органы.

  • Если железы разрушаются после 14 недели, то формируются мужские половые органы, но при отсутствии яичек.
  • У новорожденных и детей аномалия проявляется слабо. Член может иметь неправильную форму, отставать в развитие, мошонка может отсутствовать. В таком возрасте низкий уровень тестостерона еще не является критичным, однако сказывается на поведении. Мальчики слишком послушны, неконфликтны, склонны к слезливости, демонстрируют пассивное поведение.
  • К пубертатному периоду при анорхизме яичек низкий уровень тестостерона обуславливает «женский» тип развития. Недостаточность последнего фиксируется с 8 лет, а к 14 оказывается ниже нормы в 5 раз. Телосложение мальчика начинает меняться: талия становится уже, бедра шире, рост увеличивается за счет удлинения ног. Процесс оволосения совпадает с «женским» типом. Возможна гинекомастия – увеличение молочных желез, придающее телу феминность.
Читайте также:
Как избавиться от депрессии?

Неестественный гормональный фон обуславливает половое недоразвитие – отсутствие поллюций, проблемы с эрекцией, полное отсутствие интереса к сексуальной жизни, импотенция.

Анорхизм влияет и на состояние головного мозга – на гипоталамус. Снижается уровень гипофизарных гормонов, а гонадотропины не увеличиваются, как полагается. Кроме того, падает выработка эстрадиола. Отсутствие его ведет к полному исчезновению сперматогенеза, что приводит к мужскому бесплодию.

Признаки

Признаки анорхизмаСимптомы болезни одинаковы как у детей, так и у взрослых. Сходство признаков анорхизма с другими аномалиями развития яичек, затрудняет диагностику.

К очевидным визуальным признакам относится:

  • отсутствие в мошонке яичек – двустороннее;
  • недоразвитие или сглаженность мошонки;
  • низкий уровень тестостерона – измеряется при лабораторном исследовании;
  • возможны тянущие боли в области живота и некоторая отечность – около 25% больных имеют в анамнезе паховую грыжу.

При пальпации яичко может быть обнаружено в паховом канале. Как правило, при этом наблюдается и болевой синдром.

Другие признаки болезни появляются у пациентов старше 14 лет, когда организм претерпевает изменению по «женскому типу»:

  • изменение телосложения – широкие бедра, узкая талия, возможно увеличение груди;
  • скачки артериального давления, головные боли;
  • кожа бледная, пастозная, повышена потливость;
  • нарушена или полностью отсутствует эрекция.
Читайте также:
Активированный уголь при беременности — верный помощник при соблюдении правил приёма

Диагностика

Если заболевание обнаружено при рождении целью диагностики является определение генетического пола ребенка.

Признаком анорхизма является отрицательный половой хроматин, кариотип 46 XY, отсутствие нарушений в половой дифференцировке. Чтобы отделить анорхизм от двухстороннего крипторхизма проводят пельвиографию, тестикулярную венографию, оценивают уровень гормонов – высокий уровень гонадотропинов.

Также на заключительном этапе проводят проверку пахового канала.

Кроме того, назначат следующие лабораторные исследования:

  • оценка антимюллерова гормона крови – в пубертатном периоде он занижен;
  • денситометрия – измерение плотности костной ткани, у больных она снижена;
  • анализ на тестостерон – значительнее снижение по сравнению с нормой;
  • оценка фолликулостимулирующего гормона – уровень повышен;
  • анализ на лютеинизирующий гормон – наблюдается высокая концентрация.

Аппаратные исследования проводят при дифференциальной диагностике:

  • МРТ;
  • УЗИ-исследование;
  • возможно диагностическая хирургическая операция – лапаротомия.

В подростковом возрасте изменения телосложения и развития настолько сильны, что диагностика дается без труда.

Лечение

Лечение анорхизмаКурс лечения определяется возрастом пациента и степенью деформации.

Если недуг диагностирован после рождения ребенка и до 1 года, и даже до 2 лет, а на фоне отсутствия яичек наблюдается сильная деформация гениталий – полное отсутствие мошонки, сильно недоразвитый член или его отсутствие, то рекомендуется провести операцию по смене пола ребенка и воспитывать его как девочку.

Читайте также:
Основные характеристики препарата противоаллергической природы Бамипин

Если член развит нормально, то лечение проводят путем коррекции гормонального фона до пубертатного периода. Лучшим возрастом для начала терапии считают 6 лет.

Основным лекарственным препаратом выступает гонадотропин хорионический, а также тестостеронпропионат для коррекции низкого уровня тестостерона.

Принимают препараты в соответствии с возрастом пациента:

  • с 6 до 10 лет лекарства вводят внутримышечно по 10 мг через день. Курс длится 15 дней;
  • пациентам старше 10 лет вводят в 2 раза большую дозу. Доза гонадотропина составляет 500 единиц, внутримышечно и тоже через день. Курс длится 30 дней;
  • при лечении в уже взрослом возрасте доза лекарства составляет 1000 единиц. Курс – 30 дней.

Если гормональная терапия оказывается неэффективной, то прибегают к трансплантации семенников. Восстановить способность к деторождению во взрослом состоянии не представляется возможным, однако вылечить импотенцию можно.

Как правило, терапия все-таки завершается операцией по протезированию семенников. Операция проводится в 2 этапа. Сначала создают ложе для тестикулы: рассекают пах, освобождают яичко, изолируют влагалищный отросток. Второй этап проводится через 2–3 месяца – укладка яичек в готовое ложе.

Читайте также:
Трофобластическая болезнь: вероятность развития и прогноз

Анорхизм – патология развития, приводящая к полному отсутствию яичек. Излечить недуг вполне возможно, однако для этого потребуется курс заместительной терапии и, скорее всего, операция по протезированию яичек.

Источник — gidmed.com

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ