Что за патология, проявления и лечение факоматоза

Факоматоз представляет собой совокупность прогрессирующих генетических патологических процессов, которые проявляются многоморфными признаками с преимущественным повреждением нервной системы, кожных покровов, органа зрения и сопровождающихся возникновением разных новообразований внутренних органов. Некоторые клинварианты описывались еще в конце 19 века.  Первым объединением этой группы заболеваний занялся в 1923 г. офтальмолог из Нидерландов Ван дер Хуве. Ему и принадлежит понятие «факоматоз».

К самым часто встречаемым нозологиям относят неврофиброматоз Реклингхаузена и туберозный склероз. Группа насчитывает примерно тридцать нейродермальных синдромов.

Этиологические сведения

Патология относится к генетическим заболеваниям, которые обусловлены расстройствами в процессах дифференцирования и формирования клеток в эмбриональном периоде на раннем этапе. Аномалии в основном в эктодермальном зародышевом листке, дающему начало всей нейроткани, внешним слоям кожи, придаткам дермы (ногтевым пластинкам, волосам), сетчатке, эпителиальному слою слизистой рта и носа. Клетки,оставшиеся вна этапе перманентной эмбрионизации, формируют врожденные новообразования — гамартомы, которые сопровождают какой-либо факоматоз с разной локализацией.

Поэтому он детерминируется главным образом нарушением в образовании эктодермальных структур (нейроэктодермальная дисплазия).

Читайте также:
Чем опасны паразиты в организме

Зачастую выступает комбинация эктодермальной дисплазии с расстройством дифференцирования энто- и мезодермального зародышевых листков.

Мезодермальная дисплазия представлена аневризмами, ангиомами, рабдомиомами, лейомиомами, пороками со стороны костных структур. Как пример — полипоз разных отделов ЖКТ.

В настоящее время выявлены гены с аберрациями, детерминирующими описанный патпроцесс. Часто мутирования ведут к понижению выработки факторов, которые блокируют онкогенез, что предполагают возможной причиной многочисленного роста факоматозной опухоли. Эти заболевания преимущественно имеют аутосомно-доминантный путь наследования с частичной пенетрантностью, поэтому заболевание возникает не в каждом поколении.

Симптоматическая картина

Характерной особенностью является комбинация полиморфного повреждения кожных покровов, нейросистемы и внутренних органов. Большая часть из синдромов более нейро-кожная, выступает врожденной либо дебютирует в раннем детстве, а другая — несколько позже. В других случаях комбинируется с врожденным ИД, ранним старением либо риском формирования злокачественных новообразований.

Морфологически происходит следующее:

  • образуются в церебральных веществе и оболочках туберозные и кистозные образования, подэпендимальные узлы, нейрофибромы, кальцификаты, зоны глиоза, атрофического процесса либо демиелинизации;
  • развитие врожденных аномалий церебральных сосудов (аневризмы, АВМ, ангиомы).
Читайте также:
Первая помощь при отморожении: правильная — ускорит вылечивание, безграмотная — приведет к ампутации

Симптоматически зачастую отмечается судорожное состояние с разнообразными течением и пароксизмами.

В раннем детстве часто наблюдаются синдром Веста, у старших — Леннокса-Гасто, распространенные и парциальные чувствительно-двигательные эпилептические приступы, абсансы.

На фоне эпилепсии и повреждения мозговых структур патология часто сопровождается отставанием психразвития, расстройствами речи, олигофренией, патологическим поведением.

Умственное отставание колеблется от дебилизма до идиотии, уровень интенсивности имеет прямую зависимость от тяжести и частоты эпиприпадков. Зачастую отмечается аномалии со стороны ЧМН (глазодвигательные нарушения, дисфункции слухового анализатора, парез лица и др.), пирамидный дефицит (гемитип), экстрапирамидальная картина (гиперкинезы, тонические миосимптомы и пр.), мозжечковая атаксия, нарушения сна. Поведенческие аномалии носят вариабельный характер.

Кожные трансформации преимущественно определяются в первые месяцы жизни, которые бывают одиночными либо диффузными, вариативными по окраске и размерам, асимметричными. Самые распространенные — пигментные пятна, зоны сниженной пигментации, дерматофибромы, неврофибромы, папилломы и пр.

В некоторых вариантах сочетается с эндокринно-обменными аномалиями (гипотериозом, ожирением, несвоевременным половым созреванием и пр.) и расстройствами вегетативной сферы и питания (ломкость ногтевой пластинки, сухостью дермы, облысением).

Читайте также:
Пальпация селезенки: задачи внешнего осмотра, методика выполнения, нормы

Иногда отмечается повреждения глазного анализатора, которые в основном врожденные либо ранней манифестации. Оценка глазного дна показывает ангиоматоз либо гамартомы сетчатки, конъюктивальные телеангиэктазии. Бывает течение инаппарантного характера либо снижение остроты зрения.

Органные повреждения обуславливаются главным образом формирующимися в них опухолевыми образованиями, преимущественно доброкачественными, но склонными к рецидивному и прогредиентному росту. Частыми представителями последних выступают гамартомы.

Дети с таким диагнозом часто подвержены инфекционным заболеваниям, усугубляющим со своей стороны течение основной патологии.

Диагностирование

Большая вариативность клинической картины составляет огромную трудность в диагностировании, поэтому в настоящее время диагноз выставляется по сочетанию нарушений со стороны многих органов и систем. Для этого используются все возможные в настоящее время инструментально-лабораторные методы, в т.ч. и ДНК-анализ.

Лечебные мероприятия

Специфические методы лечения на современном этапе не определены. В соответствии с симптоматической картиной  назначаются антиконвульсантные, дегидратирующие, нейрометаболические лекарственные средства.

Часто эпиприпадки оказываются толерантными к осуществляемой противосудорожной терапии, поэтому приходят к комбинированному лечению, которые основаны на не менее двух антиконвульсантах.

В случае эписиндрома категорически запрещается применять нейрометаболиты стимулирующего действия (ГАМК, пирацетам, пиритинол).

Читайте также:
Иммуномодуляторы: что это, для чего они нужны, список эффективных препаратов

В соответствии с показаниями назначается оперативное лечение по удалению малигнизированного новообразования, особенно при внутричерепной их локализации.

Не последнюю роль играет психокоррекция, которая направлена на формирование умственных и психических возможностей ребенка, индивидуальное корректирование отклонений, обучение детей в доступной форме и их социальное адаптирование.

Источник — vashaspina.ru

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ