Наследственная атаксия Фридрейха: симптомы, методы диагностики и лечение

Болезнь Фридрейха относится к группе наследственных нейродегенеративных заболеваний. Для неё свойственно наличие атаксии (нарушения координации), наследственный характер передачи, множественность клинических проявлений. Без лечения патология быстро приводит к инвалидизации пациентов, поэтому своевременная диагностика атаксии Фридрейха имеет важное социально-экономическое значение.

Содержание

  • 1 Описание атаксии Фридрейха
  • 2 Клинические проявления семейной атаксии Фридрейха
  • 3 Методы постановки диагноза
  • 4 Лечение
  • 5 Течение заболевания и прогноз
  • 6 Методы профилактики

Описание атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха относится к болезням с наследственным характером передачи: причиной является дефект гена, который находится в коротком плече девятой хромосомы. У пациентов нарушается синтез белка фратаксина, ответственного за обмен железа на клеточном уровне.

Фратаксин играет важную роль в работе главных энергетических станций клетки — митохондрий.

Происходит повреждение следующих клеток:

  • нервных;
  • поджелудочной железы, производящих инсулин (гормон, регулирующий обмен глюкозы в организме);
  • зрительных анализаторов.

Кроме того, страдают волокна сердечной мышцы — миокарда, а также костно-мышечная система.

Распространённость патологии составляет 2–7 случаев на 100 тыс. человек. Встречается она одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин. Представители негроидной расы не страдают этим заболеванием.

Как передаётся наследственная атаксия Фридрейха — видео

Механизм передачи заболевания по наследству

Болезнь Фридрейха представляет собой наиболее часто встречающуюся форму наследственных атаксий. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному механизму. Это означает, что для развития патологии необходимо наличие двух одинаковых копий дефектного гена.

Родители больного атаксией Фридрейха будут здоровы, если считаются гетерозиготными, то есть имеют один здоровый ген и один дефектный (не дают клинических проявлений).

Клинические проявления семейной атаксии Фридрейха

Клиническая картина была описана немецким врачом Никалаусом Фридрейхом ещё в 1860 году, и по сей день заболевание носит его имя. Дебют чаще всего приходится на второе десятилетие жизни, первые симптомы, как правило, возникают в препубертатном периоде (7–13 лет).

Читайте также:
В Индии прооперировали женщину с весом 500 кг

Анатомическая основа атаксии Фридрейха — дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга, где проходят нервные волокна, обеспечивающие реализацию разных видов чувствительности и двигательных функций. Особенно заметны изменения в пояснично-крестцовом отделе.

Существуют различные варианты мутаций гена, кодирующего синтез фратаксина, из-за чего симптомы могут быть крайне многообразными. Типичная картина заболевания включает поражение зрительного анализатора и большого количества систем органов:

  • нервной;
  • эндокринной;
  • сердечно-сосудистой;
  • костно-мышечной.

Нарушения со стороны органа зрения при атаксии Фридрейха встречаются относительно редко и могут включать аномалии реф­ракции, пигментную ретинопатию, катаракту.

Для атипичной формы характерно более благоприятное течение.

Иногда болезнь начинается с набора симптомов, что обусловлено множественным действием гена, когда один ген кодирует несколько признаков (форм белка). Нередко пациент может в течение длительного времени находиться под наблюдением узкого специалиста, не подозревая о наличии наследственной патологии.

Поражение нервной системы

У больного могут наблюдаться следующие признаки поражения нервной системы:

  • шаткость походки (атаксия);
  • дефекты речи — дизартрия;
  • пирамидные (парезы) и экстрапирамидные (ухудшение координации) симптомы;
  • ухудшение чувствительности;
  • снижение и исчезновение глубоких рефлексов (как правило, проявляется в первую очередь);
  • нарушение функций тазовых органов (затруднения при мочеиспускании и дефекации).

Иные проявления, характерные для атаксии Фридрейха, называются экстраневральными.

Поражение эндокринной системы

Помимо неврологических нарушений, больные часто страдают следующими заболеваниями:

  • сахарным диабетом;
  • гипогонадизмом — нарушением функции половых желёз;
  • ожирением;
  • инфантилизмом.
Читайте также:
Лютик - лечебные свойства и применение в медицине

Костно-мышечные изменения

Для атаксии Фридрейха характерны скелетные деформации:

  1. Стопа Фридрейха — типичное проявление заболевания, включающее изменение формы свода стопы, переразгибание в проксимальных фаланговых суставах и сгибание в межфаланговых.

    Стоит отметить, что подобные деформации стопы не являются характерными исключительно для атаксии Фридрейха, они встречаются и при других наследственных патологиях (спинальной атрофии Шарко— Мари и пр.).

  2. Деформации фаланг кистей и стоп.
  3. Сколиоз.

Поражение сердечно-сосудистой системы

Поражение сердечно-сосудистой системы характеризуется развитием кардиомиопатии, чаще гипертрофической, которая сопровождается разрастанием оболочки миокарда. При этом уменьшается объём полостей сердца, что приводит к нарушениям гемодинамики.

К проявлениям атаксии Фридрейха могут относиться и нарушения ритма, являющиеся следствием кардиомиопатии.

Методы постановки диагноза

Для постановки верного диагноза опорными пунктами для врача будут следующие:

  • тщательное изучение родословной пробанда (человека, в отношении которого составляется генетическая карта);
  • учёт времени проявления первых симптомов;
  • сочетание неврологических симптомов и поражения других систем организма;
  • наличие скелетных деформаций.

Основная трудность диагностики заболевания кроется в многообразии симптомов. Только при сложении всех проявлений в единую картину возможна постановка верного диагноза. Зачастую пациенты длительно наблюдаются у врачей разных специальностей на предмет поражения одной из систем организма.

В качестве дополнительных методов исследования используют:

  1. Магнитно-резонансную и компьютерную томографию, рентгенографию — определяют наличие атрофии спинного мозга и другие органические изменения.

  2. Электронейромиографию — отмечают изменения прохождения потенциала действия, характерного для заболевания.
  3. Электрокардиографию, УЗИ сердца, суточную запись ЭКГ и другие методы исследования применяют для оценки изменений в сердечной мышце.
  4. Биохимический анализ крови на глюкозу, гликемический профиль, тест на толерантность к углеводам, анализ крови на гормоны (при необходимости).
  5. ДНК-диагностику — из биологического материала выделяют образец для определения дефектного гена.
Читайте также:
Инфагель: инструкция к использованию, показания и отзывы

Дифференциальная диагностика проводится с другими видами атаксий, а также со следующими патологиями:

  • рассеянным склерозом;
  • сифилитическим поражением центральной нервной системы;
  • опухолями мозжечка;
  • фуникулярным миелозом.

Лечение

Лечение болезни Фридрейха симптоматическое. Для уменьшения частоты осложнений и улучшения качества жизни используются следующие препараты:

  • антиоксиданты (медикаменты метаболического действия, уменьшающие количество свободных радикалов в клетке), в том числе поливитамины;
  • Нобен (Коэнзим Q10), являющийся одним из важных факторов в цепи энергетического обмена клетки на биохимическом уровне;
  • ноотропы — Пирацетам, Аминалон, Энцефабол, Церебролизин, Цитохром С, Пикамилон, Семакс, средства, содержащие экстракт гинкго билоба, улучшающие мозговую деятельность;
  • метаболиты — Кокарбоксилаза, Рибоксин, Милдронат, Цитофлавин;
  • Ботокс — фармакологический препарат, в основе действия которого лежит ослабление нервно-мышечной передачи, используется для устранения спастики.

Также возможны следующие мероприятия по лечению экстраневральных проявлений:

  • оперативная терапия сколиоза — установка металлического каркаса, представляющего собой стержень и набор фиксаторов, крепящихся к необходимым позвонкам и придающих стабильность позвоночному столбу;
  • коррекция эндокринных нарушений;
  • исправление нарушений ритма и других последствий изменений миокарда;
  • избавление от катаракты.
Читайте также:
Ученые оценили долгосрочный риск рака у носителей «гена Джоли»

Необходимыми компонентами лечения атаксии Фридрейха считается физиотерапия и ЛФК.

Лечебная физкультура призвана:

  • формировать нормальный мышечный тонус;
  • поддерживать мышечную силу на должном уровне;
  • препятствовать образованию контрактур (ограничения подвижности суставов);
  • обучать необходимым двигательным навыкам под руководством опытного инструктора.

Данные меры позволяют длительно сохранять двигательные функции организма.

Из методов физиотерапии можно выделить:

  • массаж;
  • парафинотерапию;
  • тёплые аппликации с озокеритом — горным воском;
  • электрофорез с миорелаксантами;
  • электрофорез с атропином на область мочевого пузыря (используется при нарушении функции тазовых органов).

Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, пациентам с этим заболеванием следует ограничить приём углеводов, так как высокое их потребление усиливает проявления дефекта.

Также необходимы меры социальной адаптации. Очень важны поддержка и помощь со стороны окружения пациента.

Лекарства, назначаемые при патологии — галерея

Новые методы в терапии заболевания

Учёные разных стран работают над проектами создания новых средств лечения болезни Фридрейха, в частности препаратов, способных повысить уровень фратаксина в клетках. Проводятся также исследования в области генной терапии, которая бы позволила путём генно-инженерных технологий исправить дефектный ген и препятствовать развитию заболевания.

В настоящее время в стадии разработки находится метод лечения атаксии Фридрейха путём трансплантации стволовых клеток, взятых из пуповинной крови доношенных младенцев.

Лечение атаксии Фридрейха — видео

Течение заболевания и прогноз

Даже несмотря на проводимые лечебные мероприятия, атаксия Фридрейха характеризуется неуклонным прогрессированием — 50% больных не доживают до 35 лет. Летальный исход может наступить из-за развития дыхательной или сердечной недостаточности.

Читайте также:
Пероральный дерматит: фото, причины и симптомы, лечение

Методы профилактики

Профилактика основана на медико-генетической консультации. В настоящее время осуществляется генетическое тестирование будущих родителей и пренатальная диагностика. Путём амниоцентеза или кордоцентеза проводится исследование биологического материала плода.

Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью получения клеток плодной оболочки хориона, содержащих в себе генетический материал плода. Кордоцентез — пункция пуповины.

Таким образом можно предотвратить рождение больного ребёнка.

Атаксия Фридрейха — тяжёлое наследственное заболевание, поражающее множество органов и систем. Подход к лечению требует скоординированных действий врачей различных специальностей (невролога, кардиолога, эндокринолога и других). Бережное отношение к своему здоровью поможет больному сохранить качество жизни.

Источник — lechenie-simptomy.ru

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ