Симптомы и лечение болезни Штейнерта

Дистрофическая миотония (болезнь Штейнерта) выступает патологией генетического генеза с медленной прогрессией, основанная на наличии дефекта миотонин-протеинкиназы. Это приводит к формированию миотонии в комбинации с дистрофией миоволокон.

Болезнь Штейнерта передается потомкам по аутосомно-доминантному типу. Классический вариант формируется главным образом в возрасте от десяти до двадцати лет. И как редкость может развиться в первые дни жизни.

Морфологически наблюдается комбинация гипертрофических трансформаций одних миоволокон с атрофическими в иных, превращение некоторых в жировые и соединительно-тканные структуры. Гистологически происходит деструкция мышечных фибрилл и трансформация митохондриальной величины.

Этиологические причины

По результатам изучения генетического статуса заболевших выявлено: базисом патологии выступает дефект в гене DMPK, который находится в XIX хромосоме и ответственный за продукцию миотонин-протеинкиназы. Определяется большое учащение тринуклеотидных CTG-повторений в гене DMPK. Разновидность и степень тяжести формируется в соответствии с количеством повторений.

В нормальных условиях частота таких повторений колеблется от 10 до 35. Учащение их до 80 ведет к возникновению мягкого варианта патологического процесса. В случае же увеличения до 100-500 формируется поздний вариант болезни. Врожденная разновидность формируется при достижении 500-2000.

Читайте также:
Названа неочевидная причина болезней высокого давления

Изучения свидетельствуют, что учащаются повторения преимущественно в женских гаметах в мейотическом процессе. Поэтому в случае передачи патологии от матери у малыша  формируется более тяжелая либо врожденная разновидности.

Симптоматическая картина

Классический вариант

Проявляется после пятилетнего возраста и до 30 с лишним лет. Самый встречаемый возраст — от десяти до двадцати лет. Картина складывается из типичных признаков миотонического состояния с миопатией, повреждением сердечнососудистой системы и ЦНС, дисэндокринным состоянием и катарактой.

Из миотонических симптомов выступают спазмирования, особенно в жевательных миогруппах и мышцах, ответственных за сгибание кисти. Отмечаются и механические ответы, которые определяются во время постукивания нейрологическим молоточком. Характерным отличием выступают атрофические трансформации в разных мышечных группах. При таком состоянии течению патологического процесса характерно медленное уменьшение признаков миотонии на фоне прогрессирования миодистрофии.

Зачастую повреждаются миоволокна отдаленных участков конечностей, мимические, грудинно-ключично-сосцевидные и височные. Вовлечение в патпроцесс мимических мышц характеризуется возникновением маскоподобного печального лица заболевших. Атрофическая трансформация глоточной и гортанной миогруппы ведут к формированию миопатического пареза гортани с голосовой дисфункцией и трудностями при глотании. Патологические трансформации иногда формируются в мускулатуре респираторной системы. В комбинации со спазмированием они ведут к расстройству легочного вентилирования, развитию апноэ на фоне сна, пневмонии застойно-аспирационного генеза.

Читайте также:
Особенности применения лекарственного препарата Перитол

Дисфункция сосудисто-кардиальной системы отмечается в около 50% случаев:

  • аритмия, которая связана с расстройством проводимости;
  • гипертрофические явления левого желудочка;
  • блокада ножек пучка Гиса.

Из проявлений повреждения ЦНС зачастую фиксируется гиперсомния и понижение интеллекта (вплоть до легкой степени дебилизма).

Эндокринные расстройства представлены главным образом со стороны половой системы. У лиц мужского пола представляются снижением либидо, крипторхизмом, импотенцией и пр., у лиц женского пола отмечается гирсутизм, нарушение цикличности менструации в виде олиго- либо дисменореи и ранний климакс. Характерным выступает трансформация строения волос в комбинации с аллопецией. Мужчины страдают выпадением волос на височной и лобной зоне, женщины – генерализованным либо очаговым облысением.

Врожденная форма

Начальные признаки иногда возникают еще при внутриутробном развитии в виде понижения мотоактивности плода, которое определяется по данным УЗ-исследования в третьем триместре беременности.

После рождения выступают признаки миопатии в виде диффузной миогипотонии, преимущественно в мимических, жевательных и глазо-двигательных мышцах и в отдаленных областей конечностей.

Этому состоянию свойственны трудности при вскармливании и диспное. Миотония появляется в более поздних периодах. Характерна олигофрения и задержка развития двигательной функции, быстрая прогрессия клинических признаков, которая зачастую оканчивается летальным исходом в раннем возрасте.

Читайте также:
Как лечить межрёберную невралгию с помощью физкультурных упражнений

Диагностировнаие

Типичная комбинация миотонии с дистрофическим трансформированием миоткани, интеллектуальным отставанием, расстройствами ССС и ЭО дает основание для постановки соовтестствующего диагноза. Подтверждением выступают результаты ДНК-анализа и анамнестические данные, которые свидетельствуют об аутосомно-доминантном типе наследования болезни.

Дополнительными методами будут электронейро- и электромиография, оценка половых гормонов, ЭКГ.

Лечебные мероприятия

До настоящего времени радикального лечения не выявили. Больным назначается диета с уменьшенным содержанием К. Рекомендуется не допускать переохлаждение, приводящее к возникновению миотонического спазмирования. Снижению проявлений способствует назначение хинина, прокаинамида, фенитоина в комбинации с ацетазоламидом. Назначаются анаболические стероидные и витаминные средства, небольшие дозировки АТФ.

Источник — vashaspina.ru

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ