Талассемия: приговор или способ жизни?

Кровь человека состоит из плазмы и форменных элементов — тромбоцитов, лейкоцитов, лимфоцитов и эритроцитов, каждый из которых выполняет свою функцию. Если процесс кроветворения нарушается, страдает весь организм. Геморрагические болезни возникают при недостаточном продуцировании форменных элементов или быстрой их гибели. Одной из таких патологий является талассемия — врождённое заболевание, при котором в костном мозге часть молекул гемоглобина синтезируется с неправильной структурой. Те эритроциты, которые присоединили к себе мутированный белок, вскоре гибнут, нарушая газообмен в клетках, из-за чего развивается анемический синдром. В одних случаях диагностируют бета-талассемию, в других — альфа. Чем же они отличаются?

Содержание

  • 1 Описание заболевания
  • 2 Классификация: гомозиготная и гетерозиготная альфа- и бета-талассемия
  • 3 Особенности наследования мутированного гена
  • 4 Симптомы и особенности течения болезни в разных формах
  • 5 Диагностика: анализы крови и инструментальные методы
  • 6 Лечение и облегчение состояния больного
  • 7 Как жить с таким диагнозом: прогноз
  • 8 Профилактика: выявить болезнь вовремя
  • 9 Отзывы мужчин и женщин

Описание заболевания

Талассемия — это редкое заболевание, которое передаётся по наследству ребёнку от родителя, имеющего мутированный ген. Первыми эту патологию описали американские педиатры Кули и Ли, изучив её симптомы у детей из стран Средиземноморья («талассемия» — анемия морского побережья). Поэтому одну из тяжёлых форм болезни иногда называют анемией Кули.

Изначально патология развивалась у жителей тёплых регионов, таких как Африка, Восточная Азия, Средиземноморье. Бытует мнение, что данная мутация является защитной, поскольку носители патологически изменённого гена устойчивы к малярии. В связи с повышенной миграцией населения в наше время талассемия может встречаться во всех странах мира.

Биохимия процесса

В основе заболевания лежит нарушение синтеза гемоглобина из-за потери или мутации генов на участках хромосомы. Молекула гемоглобина на 96% состоит из белковой фракции глобина, представленного в виде 4 полипептидных цепей (2 альфа и 2 бета). В каждую цепь белка встроен гем, содержащий атом железа, связывающий кислород, получаемый из лёгких, и отдающий его клеткам. При этом и гем, и глобин синтезируются отдельно.

За правильное воспроизведение структуры глобина отвечают гены, которые являются носителями информации. Ребёнок получает от каждого из родителей по одному набору хромосом, содержащих в себе ДНК с закодированной информацией. При талассемии плод получает от отца и/или матери бракованный ген, или даже несколько, в котором данные о строении гемоглобина искажены или частично утеряны, из-за чего при синтезе одна из белковых фракций (альфа или бета) угнетается, зато вторая может продуцироваться в избытке, нарушая при этом структуру молекулы. Неправильный гемоглобин не может доставлять кислород к тканям, а нестабильность его белка приводит к скорой гибели красных кровяных телец.

Не стоит путать талассемию, сопровождающуюся железодефицитом, с серповидноклеточной анемией, для которой типично наличие дрепаноцитов — эритроцитов в форме серпа.

Классификация: гомозиготная и гетерозиготная альфа- и бета-талассемия

Заболевание может передаваться от одного родителя, то есть гетерозиготно. В таком случае количество мутированных генов минимально, а патология обычно протекает в лёгкой форме. При унаследовании изменённых генов сразу от отца и матери (гомозиготно) талассемия может иметь различные формы: лёгкую, тяжёлую и даже несовместимую с жизнью младенца.

Читайте также:
Почему у вас появляется сонливость после обеда?

В зависимости от того, какая из полипептидных цепей гемоглобина была подвержена мутации, различают основные формы заболевания:

  1. Альфа-талассемия характеризуется угнетением синтеза α-цепей, вместо них образуются избыточные β- или γ- цепи. Патология возникает при отсутствии одного или нескольких генов хромосомы. Местоположение гена на участке хромосомы называют локусом. Всего насчитывают 4 локуса, ответственных за синтез альфа-цепей:
    • мутации одного участка хромосомы не проявляются клинически, а человек является носителем «спящего» гена;
    • при генетических изменениях в двух локусах анемия может протекать в лёгкой форме, поскольку оставшиеся два способны передавать правильную информацию, благодаря чему часть гемоглобина продуцируется без структурных изменений;
    • нарушение в трёх локусах сопровождается избыточной выработкой нестабильных бета-цепей, у больных наблюдается микроцитарная гипохромная анемия;
    • отсутствие всех четырёх кодирующих элементов несовместимо с жизнью, при такой патологии плод погибает внутриутробно от водянки.
  2. Бета-талассемия встречается намного чаще. Но поскольку за воспроизводство β-цепей отвечают только два гена, шансы на тяжёлое протекание болезни значительно выше. Выделяют две основных и две промежуточных формы патологии:
    • Большая β-талассемия (анемия Кули или майор талассемия) — среднетяжелая форма заболевания, характеризующаяся образованием фетального гемоглобина. Она развивается гомозиготно при унаследовании двух полностью мутированных генов от обоих родителей. Симптомы заболевания проявляются ярко с первых дней жизни.
    • Промежуточная β-талассемия (интермедиа) имеет доброкачественное течение, так как её симптомы выражены в меньшей степени и могут проявляться в позднем возрасте. Развивается при унаследовании двух частично мутированных генов (гомозиготно) или одного патологически изменённого гена (гетерозиготно).
    • Малая β-талассемия (минор) — при мутации одного из генов заболевание протекает в форме лёгкой гипохромной анемии.
    • Минимальная β-талассемия не сопровождается возникновением симптомов.

Форма заболевания и степень тяжести его протекания зависят от того:

  • какие гены ребёнок унаследовал от родителей;
  • какое количество хромосом повреждено;
  • как это отражается на качественном и количественном синтезе глобина.

Выделяют три степени тяжести болезни:

  • тяжёлую. Возникает при гомозиготном наследовании генов от двух родителей. Как правило, такие дети погибают в период новорождённости или в течение нескольких лет;
  • среднюю. Проявляется анемией и увеличением селезёнки, может возникать при гетерозиготном наследовании при отсутствии двух или трёх генов, ответственных за синтез α-цепей, а также частичном разрушении одного гена при β-талассемии;
  • лёгкую. Талассемии диагностируется только при гетерозиготном унаследовании бракованного гена от носителя. Болезнь проявляется в виде хронического анемического синдрома.
Читайте также:
Увеличиваются и болят. Что может вызвать воспаление лимфоузлов

Особенности наследования мутированного гена

Талассемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это значит, что заболевание будет ярко проявляться только при условии наличия патологии или присутствия мутированного гена в ДНК и матери, и отца, то есть гомозиготно. В том случае если один из родителей абсолютно здоров, вероятность появления больного ребёнка сокращается до 25%. При этом следует заметить, что нормальные гены будут доминировать над мутированными, и талассемия может протекать в лёгкой или минимальной форме.

Вероятность рождения больного ребёнка у здоровых родителей и носителей гена — таблица

Фактор присутствия мутированных генов у родителейЗдоровый родительНоситель мутированного генаБольной талассемией
Здоровый родитель100% потомства здоровы
  • 50% потомства носители мутированного гена;
  • 50% потомства абсолютно здоровы.
  • 25% детей наследуют «спящий» ген;
  • 25% детей больны талассемией;
  • 50% детей здоровы.
Носитель мутированного гена
  • 50% потомства здоровы;
  • 50% потомства носители мутированного гена.
  • 50% детей носители мутированного гена;
  • 25% детей здоровы;
  • 25% больны талассемией.
  • 50% потомства носители мутированного гена;
  • 50% потомства абсолютно здоровы.
Больной талассемией
  • 25% детей наследуют «спящий» ген;
  • 25% детей больны талассемией;
  • 50% детей здоровы.
  • 50% детей больны талассемией в средней или очень тяжёлой форме (Анемия Кули, водянка плода, промежуточная талассемия);
  • 50% вероятности рождения ребёнка со спящим геном.
100% вероятности рождения больного потомства с тяжёлой формой заболевания

Симптомы и особенности течения болезни в разных формах

Признаки талассемии могут проявляться как сразу после рождения ребёнка, так и в более позднем возрасте. Симптомы заболевания и их выраженность зависят от формы патологии (α- или β-талассемия), а также от степени её тяжести.

При талассемии происходит:

  1. Разрушение эритроцитов (патологический гемолиз), которое возникает из-за избыточного синтеза полипептидных цепей глобина неповреждёнными генами. В результате гемоглобин имеет неправильную форму, присоединяясь к эритроцитам, склеивает их стенки, что приводит к преждевременной гибели красных телец.
  2. Гемосидероз — отложение гемоглобинного пигмента в тканях при преждевременном внутрисосудистом разрушении эритроцитов. При этом железосодержащий пигмент откладывается в тканях внутренних органов, вызывая их интоксикацию. При талассемии гемосидероз проявляется образованием язв и красно-коричневой сыпи на коже. Накопление пигмента в органах сопровождается циррозом печени, развитием кардиосклероза или сахарного диабета.
  3. Нарушение кроветворения, что приводит к образованию маленьких эритроцитов мишеневидной формы, неспособных выполнять газообмен, вследствие чего ткани не получают кислород в нужном объёме. Такой процесс способствует замедлению роста и развития ребёнка.
  4. Компенсаторное разрастание кроветворных органов. Для того чтобы восполнить нехватку эритроцитов, почки начинают вырабатывать гормон эритропоэтин, способствующий патологическому разрастанию клеток спинного мозга, что приводит к деформации костей скелета. В раннем возрасте выражается в формировании неправильного черепа, изменении формы носа, прикуса, позже приводит к истончению костей и частым переломам.
  5. Увеличение печени и селезёнки (спленомегалия), что развивается при усиленной работе по утилизации эритроцитов, а также в результате компенсирования кроветворения. Нарушение функций органов сопровождается повышением уровня билирубина, который придаёт кожным покровам и слизистым оболочкам жёлтый оттенок.
Читайте также:
Мертвая тяга: правильная техника выполнения

Симптомы тяжёлой формы талассемии:

  • удлинённая форма черепа новорождённого;
  • желтушный цвет кожи;
  • увеличение в размерах внутренних органов (выражается в округлой, «раздутой» форме живота);
  • образование язв на кожных покровах нижних конечностей;
  • тёмный цвет мочи;
  • камни в жёлчном пузыре;
  • цирроз печени;
  • синовит (воспаление синовиальной оболочки суставов);
  • частые переломы костей;
  • замедление роста и развития вследствие анемии и кислородной недостаточности.

Симптомы талассемии средней тяжести:

  • разрастание костей черепа, овал лица приобретает квадратные очертания;
  • глаза миндалевидной формы;
  • выпячивание лобной доли черепа;
  • увеличенная верхняя челюсть, вследствие чего нарушен прикус;
  • сплющенная «серповидная» переносица;
  • увеличение печени и селезёнки;
  • остеопороз костей;
  • замедление полового созревания;
  • нарушение сердечного ритма, частые отдышки;
  • анемия.

Симптомы лёгкой формы талассемии проявляются как анемический синдром:

  • повышенная утомляемость;
  • частые головокружения;
  • снижение аппетита и недобор в весе у детей;
  • бледность кожи;
  • подверженность инфекционным заболеваниям;
  • незначительное увеличение селезёнки.

Как проявляется талассемия — видео

Диагностика: анализы крови и инструментальные методы

Установлением диагноза занимается врач-гематолог, в некоторых случаях обращаются к специалистам в области генетики. Помимо учёта клинической картины и характерных изменений внешности, типичных для тяжёлой и среднетяжелой формы заболевания, для выявления патологии используют следующие методы диагностики:

  1. Общий анализ крови. При талассемии показатели будут такими:
    • изменение эритроцитов — кровяные тельца имеют светлый окрас, тёмное пятно посередине, меньший размер, округлую, сплющенную форму;
    • незначительное уменьшение количества эритроцитов;
    • повышенное содержание в крови ретикулоцитов — молодых форм эритроцитов;
    • снижение гемоглобина (хотя может оставаться в пределах нормы);
    • снижение цветового показателя красных кровяных клеток;
    • повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ).
  2. Биохимический анализ крови:
    • увеличение концентрации несвязанного билирубина указывает на разрушение эритробластов в костном мозге, а также нарушение функции селезёнки;
    • уровень мочевой кислоты превышает норму при сильной загруженности селезёнки продуктами распада эритроцитов;
    • показатель аланинаминотрансферазы значительно превышает норму, что свидетельствует о разрушении клеток печени.
  3. Радиоиммунный анализ:
    • определение концентрации ферритина в плазме крови — превышение нормальных показателей свидетельствует об увеличении содержания свободного железа, образованного при распаде эритроцитов;
    • определение концентрации эритропоэтина — при нарушении кроветворения почки начинают усиленно вырабатывать этот гормон для регуляции образования эритроцитов.
  4. Ультразвуковое исследование внутренних органов даёт чёткую картину патологических процессов в печени, почках и селезёнке.
  5. Рентгенологическое исследование показывает:
    • разрастание и деформацию костей черепа;
    • уменьшение плотности и искривление трубчатых костей конечностей;
    • остеопороз мелких суставов.
  6. Электрофорез гемоглобина проводят для исследования синтеза полипептидных цепей глобиновых (белковых) фракций.

Талассемию дифференцируют с железодефицитной анемией, гемоглобинопатией, микросфероцитозом.

Лечение и облегчение состояния больного

Талассемия относится к наследственным врождённым заболеваниям, которые, несмотря на достижения в области генетики, излечить полностью невозможно. Терапия направлена на облегчение состояния и увеличение продолжительности жизни больного, а также приостановление развития патологических процессов в организме. Лёгкая форма патологии не нуждается в лечении.

Читайте также:
Ученые нашли причину остеоартроза

Медикаментозная терапия

При интенсивном разрушении эритроцитов в крови появляется свободное железо, что приводит к перегрузке и отравлению органов. Для связывания и выведения этого элемента показан приём хелатирующих препаратов, таких как Десферал и Эксиджад. Лекарства вводятся подкожно в течение нескольких часов специальными помпами. Больным с тяжёлой формой талассемии проводят терапию хелатами курсами по три дня с перерывом в один день.

При усиленном гемолизе (разрушении) эритроцитов для купирования гемолитического криза пациентам вводят кортикостероидные препараты. Для предотвращения развития мочекаменной болезни применяют Аллопуринол и Бенемид, ускоряющие выведение мочевой кислоты из организма.

Симптоматическое лечение включает приём гепатопротекторов, защищающих печень от разрушения. К таким препаратам относятся Эссенциале, Галстена, Гепатосан, липоевая кислота.

Малый перечень лекарственных средств, применяемых при талассемии — фото

Физиотерапевтические методы

При тяжёлых формах патологии больным проводят трансфузии (переливания) размороженной и очищенной эритроцитной массы для поддержания нормального уровня гемоглобина в крови и уменьшения всасываемости железа в кишечнике. Поскольку донорские эритроциты имеют большую продолжительность жизни, а собственное кроветворение у больного с применением таких процедур угнетается, трансфузии становятся жизненно необходимыми.

Существенным минусом является приобретение совместимости антител реципиента только с кровью определённых доноров, развивающейся через несколько лет постоянных трансфузий.

Хирургическое лечение

При увеличении селезёнки показано её удаление (спленэктомия), что на некоторое время приостанавливает отравление организма продуктами распада эритроцитов и предотвращает разрыв этого органа. Проведение такой операции возможно только для больных, достигших 5–6 лет.

Хорошие прогнозы имеет хирургическая трансплантация эротрицарного ростка в спинной мозг, после чего он будет синтезировать гемоглобин с нормальной структурой белка.

Как лечить заболевание народными средствами

При талассемии применяют средства на травах, способствующие эвакуации жёлчи и препятствующие развитию желчнокаменной болезни. Это могут быть отвары:

  • корней одуванчика;
  • листьев мяты;
  • барбариса;
  • кукурузных рылец.

Эти средства противопоказаны при патологиях желчевыводящих путей.

Как жить с таким диагнозом: прогноз

Переливания эритроцитной массы в сочетании с медикаментозной терапией позволяет улучшить качество жизни больного. Однако такое комплексное лечение не в состоянии полностью излечить пациента, поскольку имеет поддерживающее значение. Больные с тяжёлыми формами талассемии, как правило, живут не более 5–7 лет, при этом находясь в постоянной зависимости от переливаний донорских эритроцитов. Патологическая деформация внутренних органов прогрессирует, доставляя ребёнку боль.

Читайте также:
Смартфоны провоцируют «утечку мозга»

Продолжительность жизни при талассемии средней тяжести 14–20 лет, положительный прогноз лечения врачи дают только в случае удачной пересадки костного мозга.

Профилактика: выявить болезнь вовремя

Единственным возможным методом профилактики рождения ребёнка с талассемией является обследование будущих родителей и генетическое консультирование пар с гетерозиготным носительством мутированного гена. Поскольку рождение в такой семье здорового ребёнка возможно, в некоторых странах, где распространённость заболевания достигает 15–30%, проводят генетический анализ ДНК плода на 12 неделе беременности.

Если удаётся выявить у плода генетическую аномалию, родителям может быть предложено прерывание беременности.

Отзывы мужчин и женщин

Нам в 1,6 поставили диагноз: малая форма Талассемии, это низкий гемоглобин — наша норма 100. Объяснили, что это врождённое (от мамы или от папы) Поддерживаем с помощью фолиевой кислоты, так особых проблем нет, бывает падает, мы сразу поднимаем.

Солнышкооо

http://forum.materinstvo.ru/lofiversion/index.php/t23526.html

У нас в Израиле среди арабов и среди евреев восточных, особенно выходцев из Йемена, относительно часто встречается бета талассемия, главным образом малая. Всем беременным делают гемоглобин, электрофорез и детям с микроцитозом. Всех обследуют на дефицит железа+ гемоглобин, электрофорез, поэтому носителей предупреждают воздержаться от частых среди арабов и ортодоксальных религиозных иудеев близкородственных браков.

eduardshraibman

https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=169952

Мне советовали кушать больше мяса, гречки, зелёных яблок и пить гранатовый сок. По-моему, это самые известные продукты, в которых много железа содержится. Кстати, у моего Гошеньки гемоглобин 103. Мы пили Мальтофер в каплях, а он его весь обратно… мясо ещё не вводили, яблоки пока не едим — сейчас весенняя аллергия, и я боюсь, что он может среагировать сильно (я сама вся аллергичная до ужаса). Нам сказали искать гемотолога (не знаю, так ли пишется). Видимо, будут делать внутримышечные инъекции.

Данель Лубянская

http://forum.materinstvo.ru/lofiversion/index.php/t23526.html

Носительство гена талассемии не является поводом для отказа от создания семьи и рождения детей. В странах, где заболевание в лёгкой форме не считается диагнозом, проводят обязательную консультацию пар перед созданием семьи и последующим зачатием ребёнка.

Источник — lechenie-simptomy.ru

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ