Что такое эктродактилия?

Эктродактилия – врождённая патология, которая может иметь разные проявления. Это может быть недоразвитие ноги или руки, что носит название гипоплазия, либо полное отсутствие пальцев на ногах или руках, что называется аплазия. Заболевание по частоте одинаково как у мальчиков, так и у девочек.

Эта врождённая генетическая патология относится к редукционным порокам развития, при которых происходит изменение органа до его более примитивного состояния. Однако здесь есть одна особенность. Большинство заболеваний в этой группе по наследству не передаются, и только эктродактилия является наследственной болезнью, причём чаще всего она сочетается с другими формами изменения конечностей. В случае с пальцами это может быть:

  1. Синдактилия – полное или неполное сращение.
  2. Брахидактилия – укорочение.
  3. Клинодактилия – искривление оси.

Поэтому, если ребёнок рождается с одним из этих дефектов, то обязательно следует искать и другие наследственные генетические патологии конечностей, которыми могут страдать его родственники, и это не обязательно должны быть родители, но и бабушки и дедушки, дяди и тёти.

Читайте также:
Проявления и лечение болезни Тея Сакса

Внешнее проявление

Внешние проявления этой болезни могут быть самыми разными. Это может быть недоразвитие только одного пальца или полное их отсутствие, а также других сегментов кисти или стопы. Типичная форма носит название клешнеобразная кисть, при этом отмечается отсутствие второго, третьего и четвёртого пальцев. Частота встречаемости — один случай на 90 тысяч новорожденных.

Атипичное расщепление характеризуется либо недоразвитием, либо полным отсутствием каких-либо компонентов кисти или стопы. Что касается расщелины, то она получается неглубокая, и на вид напоминает широкий межпальцевый промежуток. Частота встречаемости составляет один случай на 160 тысяч неврождённых.

Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Что такое первичная эктродактилия? В лёгких случаях это только недоразвитие ногтевой фаланги либо ногтевой и средней фаланг. По мере утяжеления порока может наблюдаться отсутствие пальца. Что касается вторичной эктродактилии, то здесь также наблюдаются патологии фаланг разного уровня, но ещё выделяют и некоторые сопутствующие деформации.

Почему так случается

Эктродактилия, как и любая другая болезнь, имеет свои причины. Это могут быть эндогенные нарушения, например, проблемы во время беременности, маловодие, обвитие пуповиной, психические травмы матери в период вынашивания плода.

Читайте также:
Хирург, который хочет сделать первую в мире пересадку головы, заявил о новом прорыве

Это могут быть экзогенные причины, к которым можно отнести:

  1. Неправильное положение плода в матке.
  2. Лёгкая травма во время внутриутробного развития.
  3. Местное механическое давление.
  4. Повреждение эмбриона.
  5. Воздействие облучения.
  6. Плохое питание матери.
  7. Инфекционные заболевания матери.

Но всё же основная причина – это генетический фактор и наследственность. Поэтому если в семье есть родственники с этим типом дефектов, то в период развития плода будущей матери необходимо обязательно сдать анализы на генетические патологии и мутации.

Дифференциальный диагноз

Эктродактилия, как правило, не представляет проблем с диагностикой, однако в некоторых случаях это заболевание следует дифференцировать с другими пороками развития конечностей, а точнее с синдромом Ханхарта, брахидактилией, амниотическими перетяжками, эктодермальной дисплазией, расщеплением кисти и большеберцовым синдромом кости.

Лечение

Врождённые дефекты можно вылечить только при помощи операции. Причём само оперативное вмешательство должно проводиться только опытными специалистами, которые уже не раз сталкивались с данной патологией и смогли вернуть рукам и ногам ребёнка нормальный вид.

Что касается сроков лечения, то здесь всё зависит от возраста пациента. Так как болезнь не угрожает жизни, а скорее носит эстетический характер, то лечение не проводится у детей до подросткового возраста. В дальнейшем могут быть использованы пластические операции и другие методы, хорошо зарекомендовавшие себя.

  1. Пересадка пальцев с ног на руки.
  2. Разделение сросшихся фаланг.
  3. Вытяжение коротких фаланг.
  4. Пересадка сухожилий.
  5. Восстановление недоразвитых фаланг, либо самой кисти.
  6. Пересадка сухожилий.
  7. Исправление контрактур.
  8. Пересадка кожи.
  9. Протезирование.
Читайте также:
Современный и надежный метод очистки крови — гемосорбция

Если метод лечения будет найден правильно, а операция проведена на самом высоком уровне, то руке или ноге можно вернуть нормальный вид, при этом они будут действовать, как и у здоровых людей.

Источник — vashaspina.ru

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ