Причины развития и лечение ахондроплазии

Ахондроплазия – генетическое заболевание, для которого характерно нарушение роста костной ткани. Такой диагноз может быть поставлен с самого рождения. О такой болезни люди знали с давних времён и её описание можно найти в работах древних врачей.

Особенность людей с этой патологией в том, что они имеют деформированный позвоночник, косорукие конечности при практически нормальных размерах туловища. Также отмечается относительная макроцефалия. Патология встречается в одном случае на 25 тысяч человек и одинаково часто как у женщин, так и у мужчин.

Само название ахондроплазия можно перевести как «без хрящей». Но хрящи у таких людей всё же есть. В норме ещё во внутриутробном развитии, а у некоторых — и в детском возрасте, хрящи постепенно окостеневают, кроме ушей и носа. У людей, которые страдают ахондроплазией, этот процесс нарушается. Происходит это из-за замедленного деления клеток хрящей.

Анализ на ахондроплазию может проводиться ещё во время внутриутробного развития ребёнка, а также после его рождения.

Причины

В основе патологии лежит ген, который расположен только в одной хромосоме четвёртой пары -он и подвергается аномалиям. Чаще всего заболевание наследуется только от мамы или от папы, которые также страдают данной патологией. В этом случае вероятность наследования ребёнком данного дефекта составляет 50%.

Читайте также:
Подтяжка бровей и лба нитями — эффективный аналог пластической операции

Если же такая генетическая патология присутствует сразу у обеих родителей, тогда вероятность рождения больного ребёнка составит 25%. В этом случае малыш родится с тяжелейшими патологиями, которые приводят к быстрой смерти.

Если же ребёнок родился здоровым, то в его организме не будет повреждённого гена, а значит –есть большая вероятность, что и его дети будут здоровыми.

Но у этого заболевания есть свои особенности. В 80% всех случаев ахондроплазия не наследственная, а является самостоятельной болезнью, которая появляется при мутациях в яйцеклетке и сперматозоиде. Родители таких детей не имеют каких-либо отклонений в здоровье. При этом доказано, что ахондроплазия в этом случае является генетической мутацией сперматозоидов, что нередко встречается у мужчин после 40 лет.

Ахондроплазия – генетическое заболевание, основными симптомами которого следует считать карликовость и нарушение пропорций тела. Какие-либо иные дефекты в телосложении отсутствуют. Не страдает и интеллект.

Нарушения пропорций тела в основном касаются конечностей. При этом голова и туловище имеют относительно нормальные размеры. Указательный и средний пальцы расположены очень близко друг к другу, поэтому руки больше напоминают трезубцы. Есть отличие и в длине пальцев, что и придаёт рукам вид квадрата.

Читайте также:
Мононуклеоз у детей: симптомы, лечение, последствия

Кроме рук, страдают и ноги. При этом они несколько искривлены, а ступни чаще всего плоские, широкие и короткие.

Есть некоторые особенности и в строении лица. Лоб сильно выступает, а спинка носа абсолютно плоская. Иногда может быть диагностирована гидроцефалия.

Кроме основных симптомов, могут наблюдаться и другие проявления, которые будут связаны уже не с основным заболеванием, а с его последствиями. Так, например, у таких пациентов часто наблюдается кифоз шеи и грудного отдела позвоночника, что связано с плохим мышечным тонусом. Но эта проблема постепенно исчезает, когда ребёнок с этим диагнозом начинает ходить.

В этот период может возникнуть другая проблема – появление горба. Поэтому родители должны обязательно научить ребёнка держать спину прямой и во время хождения, и во время сидения.

Кроме кифоза, может развиться и лордоз, поэтому такие дети немного отстают в физическом развитии, хотя на умственные способности это практически не влияет.

Ещё одно частое осложнение – ЛОР-инфекции, которые связаны с узкими носовыми ходами. Частые инфекции могут стать причиной глухоты. И, наконец, маленький размер челюсти – это путь к развитию неправильного прикуса.

Читайте также:
Правда ли, что пряная пища - причина странных снов?

В подростковом возрасте нередко присутствуют жалобы на боли в ногах и в пояснице. Это вызвано давлением спинномозгового канала на спинной мозг. Если не будут предприняты специальные меры, то в скором времени это приведёт к параличу ног.

Иногда новорожденные с ахондроплазией умирают во время сна. Предположительно это возникает из-за давления на спинной мозг в верхней части, что мешает правильно работать органам дыхания.

Терапия

На сегодняшний день лечения ахондроплазии не найдено. Пациентам проводится гормональная терапия на основе преднизолона.

Для ликвидации кифоза и кривизны позвоночника, а также для нормализации состояния нижних конечностей проводится оперативное вмешательство. Проблемы стоматологического характера решаются при помощи постановки пластин на зубы. Глухота предупреждается при помощи дренажа, который устанавливается в среднее ухо.

Источник — vashaspina.ru

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ