Муковисцидоз — причины, симптомы, диагностика, лечение


Муковисцидоз – генетическая болезнь, которая связана с нарушением выработки слизи и патологией потовых желёз. Заболевание обычно поражает лёгкие, кишки, поджелудочную железу, половые органы и носовые пазухи.

У здорового человека слизь – специфическая водянистая жидкость. Она поддерживает необходимый уровень влажности внутренних органов, защищает их от заражения или высыхания. У больных муковисцидозом слизь становится вязкой и густой.

В итоге изменённая слизь накапливается в лёгких и блокирует воздушные пути, что приводит к размножению болезнетворных бактерий, которые, в свою очередь, становятся причиной возникновения различных лёгочных заболеваний.

Кроме того, слизь может стать препятствием в движении питательных веществ через поджелудочную железу, в результате чего организм не получает необходимого количества питательных веществ.

Муковисцидоз — причины

Причиной заболевания является ген, получивший название ген муковисцидоза (так называемый трансмембральный регулятор). Данный ген вырабатывает протеин, контролирующий перемещение соли и воды в клетке и за пределами клетки человеческого организма. У людей страдающих муковисцидозом ген функционирует неправильно, из-за чего организм выделяет очень солёный пот, а также вязкую и клейкую слизь.

Читайте также:
Температура без признаков простуды: возможные причины

Заболевание является наследственным, однако, даже если оба родителя являются носителями муковисцидоза, нет гарантий того, что ребёнок заболеет. В 25% случаев такого зачатия ребёнок не будёт переносчиком заболевания и не будет болеть. Стоит также отметить, что переносчики муковисцидоза живут совершенно нормальной жизнью и не имеют симптомов болезни, хотя и способны передать их своим детям.

Муковисцидоз — симптомы

Практически все симптомы муковисцидоза вызываются наличием густой клейкой слизи в организме больного. Наиболее характерные симптомы включают в себя:

— частые покашливания, которые сопровождаются выделением мокроты;
— приступы бронхита и пневмонии, которые могут вызвать воспаление лёгких;
— обезвоживание организма;
— солёный привкус кожи;
— проблемы со стулом, диарея;
— хороший аппетит при дефиците веса, недостаточный рост.
— дискомфорт и болевые ощущения в желудке;
— импотенция.

Муковисцидоз может вызвать развитие следующих заболеваний и нарушений: синусит, полипы в носу, заболевания бронхов, пневмоторакс (или поражение лёгких), панкреатит (или воспаление поджелудочной железы), запор, утолщение пальцев, выпадение прямой кишки, диабет, болезни печени, хрупкие кости и прочие.

Читайте также:
Ожирение у родителей приводит к задержке развития у детей?

Муковисцидоз — диагностика

В первую очередь, врач узнаёт о заболеваниях родственников, после чего проводит тщательный осмотр пациента.

Далее требуется проведение ряда тестов, которые помогут подтвердить диагноз. При помощи данных тестов измеряется уровень соли в поту. Врач намазывает пилокарпином (специальный препарат) участок руки выше локтя либо участок ноги. К этому участку присоединяется электрод, который провоцирует потоотделение. Данное место закрывается теплоудерживающей тканью или специальным пластиком. Через 30 – 40 минут берут анализ пота. Процедура повторяется дважды. Если в обоих случаях уровень соли высокий, значит человек болен муковисцидозом.

Кроме того, возможно проведение дополнительных анализов для постановки более точного диагноза.

Муковисцидоз — лечение и профилактика

Поскольку муковисцидоз – это генетическое заболевание, его устранение невозможно. Лечение сводится к подавлению конкретных проявлений муковисцидоза, а также к их профилактике.
Так, например, при заболеваниях лёгких необходимо:

— применение антибиотиков;
— физиотерапевтическое лечение грудной клетки;
— лечебная физкультура и физические упражнения.

Основное внимание уделяется профилактике лёгочных инфекций, которые связаны с содержанием избыточной слизи в лёгких. Кроме того, важна профилактика непроходимости кишечника, которая сводится к хорошему питанию больного.

Читайте также:
Чихание может быть не таким безобидным, как кажется

Источник — zhenskoe-mnenie

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ