Классификация, проявления и лечение болезни Баттена

Болезнь Баттена – наследственная патология нервной системы, встречающаяся очень редко. Первые симптомы появляются в детском возрасте. Чаще всего ими следует считать проблемы со зрением и появление судорог. Иногда первые проявления бывают немного другого плана – это изменения в поведении, речи, задержка в развитии, неспособность к обучению, неуклюжесть.

Все симптомы быстро прогрессируют и в итоге наступает летальный исход, поэтому заболевание считается плохим с прогностической точки зрения. До сегодняшнего дня лечения для него не найдено.

Классификация

Сейчас известно о четырёх разновидностях этой патологии. Симптомы во всех случаях очень похожи, но сильно отличается возраст пациентов и скорость прогрессирования.

Первая форма – детская. Эта патология начинает проявляться в возрасте от полугода до 2 лет и отличается очень высокой скоростью прогрессирования. Ребёнок практически полностью перестаёт развиваться. Ещё один важный признак – микроцефалия. У таких детей часто случаются приступы миоклонических судорог. Смерть наступает до 5 лет и только некоторым удаётся прожить на несколько лет больше.

Вторая форма называется поздней. Первые симптомы появляются в возрасте от 2 до 4 лет. Типичными проявлениями следует считать потерю сил в мышцах и судороги, причём лечение противосудорожными препаратами не даёт никакого результата. Заболевание также прогрессирует очень быстро и летальный исход наступает в возрасте от 6 до 12 лет.

Читайте также:
Компьютерная диагностика паразитов: сомнительный метод

Ювенальная форма проявляет себя в возрасте 5 — 12 лет. Первые признаки – потеря зрения и судороги. Нарушения движений развиваются в самую последнюю очередь. Прогрессирует эта форма медленнее других. Летальный исход наступает в возрасте 20 – 30 лет.

И, наконец, взрослая форма, которая проявляется после 40 лет. Симптомы здесь будут едва заметными, прогрессирование медленное, слепоты не наступает. Несмотря на это, заболевание также приводит к смерти, правда происходит это через 10 – 12 лет от появления первых признаков.

Особенность патологии в том, что прогрессирование её может быть самым разным. У некоторых оно занимает пару лет, а у других общее состояние может ухудшиться буквально за несколько месяцев.

Частота встречаемости и причины

Заболевание встречается очень редко, примерно у одного новорожденного на 100 тысяч детей, родившихся живыми. Относительно причин — они до сих пор остаются невыясненными. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления. В данном случае симптомы болезни Баттена будут спровоцированы тем, что в организме накапливаются жировые вещества. Особенно подвержены таким накоплениям клетки нервной системы.

Читайте также:
Как лечить пневмонию?

Как проявляется

Симптомы могут быть самыми разными. Некоторые из них встречаются всегда, а некоторые -только в том или ином случае. Поэтому распознать патологию довольно сложно. Но всё же самыми частыми проявлениями следует считать:

  1. Нарушение зрения, что при прогрессировании приводит к полной слепоте.
  2. Приступы судорог, которые не поддаются медикаментозной терапии.
  3. Снижение познавательных функций.
  4. Изменения в личности и в поведении.
  5. Полную потерю навыков общения, то есть речи.
  6. Полную потерю мелкой моторики.
  7. Аномальные телодвижения.
  8. Постоянный прогресс заболевания, что неизменно приводит к ухудшению общего состояния.

Могут встречаться и другие симптомы, среди которых минимальный рост головы, что не соответствует возрасту, нарушение кровообращения рук и ног, что делает ступни и ладони постоянно холодными, ожирение, сильное искривление позвоночника, затруднённое дыхание, проблемы с глотанием, запоры, постоянный скрежет зубами.

Диагностика и лечение

Диагностика включает в себя анализы крови и мочи, ЭЭГ головного мозга, и МРТ. Так как болезнь носит генетическую природу, нередко требуется консультация генетика. При возникновении любых изменений со стороны зрения требуется лечение у офтальмолога.

Читайте также:
Острая почечная недостаточность — патология, при которой утрачивается функция почек

Лечения заболевания пока не найдено. Нет ни одного метода, который помог бы предотвратить прогрессирование болезни или полностью его излечить. Тем не менее, некоторые симптомы вполне можно облегчить за счёт приёма определённой группы медикаментов.

Некоторое время назад проводились исследования, которые показали, что иногда заболевание можно замедлить за счёт назначения витаминных добавок и антиоксидантов. Однако замедление прогрессирования происходит очень медленно, а конечный результат всё равно изменить не удаётся.

Источник — vashaspina.ru

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ