Проявления и лечение синдрома Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера — довольно сложное генетическое заболевание, первые симптомы которого обнаруживаются практически сразу после рождения. Особенность болезни в том, что связана она с пороком развития мозжечка головного мозга и 4-го желудочка, где могут образовываться кисты. Именно поэтому эту аномалию иногда называют киста Денди-Уокера.

Причины

Сегодня до сих пор не известно, в чём причина многих генетических заболеваний, конечно, если не считать наследственность. Многие мутации генов происходят как бы случайно и к наследственности не имеют никакого отношения.

Основными факторами риска, на которые врачи советуют обратить внимание перед зачатием ребёнка, следует считать:

  1. Сахарный диабет.
  2. Возраст матери старше 45 лет.
  3. Проживание в неблагоприятном районе.
  4. Работа на вредном производстве.
  5. Алкоголизм.
  6. Наркомания.

Но, даже если всего этого нет, мутация в том или ином гене может произойти под воздействием вирусов. И основными врагами считаются вирусы краснухи, гриппа, цитомегаловирус. Если беременная женщина болеет этими заболеваниями в первые 3 месяца беременности, врачи могут предложить сделать аборт, так как в большинстве случаев это приводит к развитию самых разных генетических заболеваний, в том числе и к синдрому Денди-Уокера.

Читайте также:
Сикоз: разновидности, методы лечения и способы профилактики

Симптомы

Эта аномалия выявляется у плода ещё на первых месяцах его развития при помощи УЗИ. Главным доказательством в пользу этого диагноза можно считать множественные кисты внутри черепа, плохо развитый мозжечок, очень большой 4 желудочек. По мере того, как плод будет расти, эти признаки станут всё более заметными.

Постепенно выявляются и другие дефекты. Это и расщелина верхней губы и нёба, и неправильное развитие почек, и сращение пальцев на руках и ногах. Если же УЗИ во время беременности сделано не было, то симптомы можно заметить практически сразу после рождения ребёнка, что и позволяет поставить довольно быстро точный диагноз.

После появления на свет детки очень беспокойны, они плохо спят, постоянно плачут. Связано это с повышенным внутричерепным давлением, с головными болями, с гидроцефалией. Второй явный признак после рождения – сильный мышечный спазм. Третий признак – нистагм.

По мере роста начинают появляться проблемы с координацией и чёткостью движений, из-за чего деткам сложно передвигаться, ползать, ходить. Чаще всего такой ребёнок так и остаётся прикованным к постели. Ещё один важный признак – сильная умственная отсталость, которую нельзя скорректировать никакими методами.

Читайте также:
Верба - лечебные свойства и применение в медицине

Частота встречаемости составляет один случай на 25 тысяч родившихся живыми новорожденных. Заболевание считается детским. Несмотря на это, иногда первые признаки болезни начинают проявлять себя в более старшем возрасте, а иногда их находят уже у взрослого человека.

Среди основных симптомов синдрома Денди-Уокера у взрослых следует отметить:

  1. Увеличение размеров головы.
  2. Выпячивание костей затылка.
  3. Нарушенная координация движения.
  4. Нистагм.
  5. Судороги, которые проявляются в виде припадков.
  6. Сильно повышенный мышечный тонус.
  7. Утрачивание уже приобретённых навыков чтения и письма.

Существует две формы этого заболевания. В первом случае (полная форма) происходит недоразвитие червя мозжечка. Во втором случае (неполная форма) неправильно развивается только какая-то часть мозжечка.

Диагностика

Чаще всего диагноз ставится ещё во время внутриутробного развития плода. После рождения проводится неврологический осмотр, УЗИ головы, а при необходимости — и других органов, например, сердца, где нередко также выявляются самые разные пороки.

Понять, насколько сильно пострадал мозг, можно только после того, как будет сделано МРТ-исследование, которое покажет всю картину болезни.

Дифференциальная диагностика проводится с другими заболеваниями головного мозга с похожими симптомами.

Читайте также:
Многообразие ноотропных препаратов

Лечение и прогноз

Киста Денди-Уокера — генетическая аномалия, а значит, лечения у неё не существует. Врачи могут только использовать симптоматическую и поддерживающую терапию. При обнаружении некоторых дефектов строения тела проводятся оперативные вмешательства. Также при гидроцефалии проводится шунтирование, которое позволяет уменьшить внутричерепное давление. Однако большинство детей умирает в первые несколько недель после рождения.

Те дети, которые остаются живыми, страдают глубокой умственной отсталостью, они, скорее всего, никогда не будут сидеть, ползать или ходить, и узнавать родителей.

Источник — vashaspina.ru

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ